Under övriga diagnoser har vi samlat information om diagnoser som många av våra givare vill ha information om men som vi inte har plats för att ge ett eget informationsblad. Här kan du läsa om Chiari missbildningar, stamning, tinnitus, Sturge-Webers syndrom

Chiari missbildning

Chiari missbildningar är strukturella defekter på lillhjärnan, den del av hjärnan som bland annat koordinerar balansen. Den onormala tillväxten av nedre delen av lillhjärnan kan göra att lillhjärnan, men även hjärnstammen, felaktigt trycks ner och in i övre delen av ryggmärgskanalen. På grund av detta uppstår ett tryck på vävnaden som påverkar funktionen men även kan blockera flödet av ryggmärgsvätskan (cerebrospinalvätska, som normalt ska ge stöd och skydd åt hjärna och ryggmärg). Orsaken till Chiari missbildning är okänd men det kan vara genetisk orsaker och/eller miljöpåverkan under tidiga år.

Chiari missbildningar kategoriseras i fyra typer:

Typ 1: enbart lillhjärnan trycks ner i en öppning i skallbenet som endast ryggmärgen normalt ska passera. Typ 1 är den vanligaste formen och behöver inte ge några symtom.

Typ 2: även kallad klassisk missbildning och i den här typen sträcker sig både vävnad från lillhjärna och hjärnstam ner genom håligheter i skallbenet och in i ryggmärgskanalen.

Typ 3 är den allvarligaste formen och orsakar svåra neurologiska defekter.

Typ 4 är den mest sällsynta formen och innebär ofullständig eller underutvecklad lillhjärna.

Symtom

Vissa former av Chiari missbildningar, framförallt typ 1, har inga symtom och upptäcks inte förrän patienten diagnosticeras eller får behandling för någon annan störning.

Vid de övriga typerna av Chiari missbildning är nedanstående symptom vanliga:

  • nacksmärtor
  • balansproblem
  • förlamning av ansiktsnerven
  • känselnedsättning i armar och ben
  • muskelsvaghet
  • huvudvärk, yrsel
  • problem med olika sinnen som syn och hörsel
  • andningsuppehåll, störd sömn
  • svårigheter att svälja
  • depression

Det kan ske en förändring av symtombilden beroende på hur trycket på vävnad och nerver påverkas och hur produktionen av ryggmärgsvätskan påverkas.

Ett antal andra tillstånd förekommer ofta tillsammans med Chiari missbildningar och dessa är:

  • hydrocefalus – för mycket ryggmärgsvätska ansamlas kring hjärnan
  • spina bifida/ryggmärgsbråck – under embryonalperioden har det skett en ofullständig slutning av vävnaden omkring nedre delen av ryggmärgen som orsakar ett bråck av olika svårighetsgrad
  • syringomyeli – cystor bildas i ryggmärgen

Behandling

Idag finns det endast kirurgisk behandling för dessa missbildningar. Efter att Chiari missbildning kunnat konstateras genom fysisk undersökning och röntgen görs utvärdering av vilken typ av kirurgisk behandling som blir aktuell.

Visste du att

  • Förekomst är 1 på 1000 födda barn (och troligen mer med bättre diagnosmöjligheter)
  • Det är fler kvinnor än män som drabbas

Creutzfeldts-Jakobs sjukdom (CJD)

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD, förkortning från engelskans Creutzfeldt-Jakobs disease) ingår i familjen prionsjukdomar och är sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som också kallas överförbara spongiforma encefalopatier (diagnos enligt ICD-10 enligt Världshälsoorganisationen, WHO).

Dessa sjukdomar drabbar hjärna och ryggmärg i både människor och djur. Den mest uppmärksammade varianten av sjukdomen kallas variant CJD och är nära besläktad med galna ko-sjukan (egentliga namnet är bovin spongiform encefalopati, BSE), så kallad för att nötkreatur blev sjuka och uppvisade avvikande beteenden.

Prioner är proteiner som finns i normal form i kroppens celler men även i en infektiös form som orsakar sjukdom. Normala prionproteiner tros ha betydelse för jontransport och bildandet av synapser (det område där signaler överförs mellan nervceller).

Vid den infektiösa formen av sjukdomen tror man att orsaken är att en persons normala prionproteiner spontant förändras felaktigt (de blir ”felveckade”). Denna förändring bidrar till att skadliga mekanismer startar en kedjereaktion som sprider den felaktiga förändringen till prionprotein i andra celler. När prionproteinerna är i sin infektiösa form klumpar de ihop sig och bildar ansamlingar. Nervcellerna dör då allteftersom och hål uppstår i hjärnan så att hjärnans utseende blir mer och mer lik en tvättsvamp med efterföljande hjärnskador. Dock vet man inte exakt hur det går till.

Den verksamma faktorn som orsakar CJD har flera karakteristika som skiljer sig från virus och bakterier:

  • prioner är svåra att få bort/avlägsna
  • innehåller inte någon genetisk information
  • har en lång inkubationstid som till och med kan vara upp till 50 år

CJD indelas i tre huvudsakliga kategorier:

  1. Sporadisk CJD: står för 85 procent av fallen där sjukdomen uppstår spontant utan känd orsak
  2. Ärftlig/familjär CJD: c:a 10-15 procent av fallen som orsakas av en mutation
  3. Förvärvad CJD: i denna sjukdomsvariant har överföring skett antingen via sjukvårdande behandling eller genom att personer ätit produkter från nötkreatur med BSE

Symtom

Både symptomens förlopp och debuten för de första symtomen varierar mellan sjukdomsformerna. Vid sporadisk CJD är förloppet mycket snabbt och debuten sker i regel vid 60-70-årsåldern. Däremot vid den familjära varianten sker sjukdomsdebut vid 30-50-årsåldern och förloppet är oftast långsammare. Hos patienter med förvärvad CJD är debut (ofta 30-årsåldern men även yngre), symptombild och förlopp annorlunda.

De symtom som uppstår är framförallt demens och störningar i balansen. Patienter kan också drabbas av plötsliga muskelryckningar, förlamningar, svårigheter att tala och svälja, personlighetsförändringar, hallucinationer, försämrad syn med mera.

Behandling

Idag finns det ingen behandling mot CJD trots att forskarna har testat många olika läkemedel. Den behandling som ges idag resulterar enbart i lindring av symptom och syftar till att ge god omvårdnad.

Visste du att

  • CJS kan inte överföras via luft eller genom beröring. Däremot ska man vara försiktig vid hantering av hjärn- och ryggmärgsvävnad från infekterade individer. I en del fall har prionproteiner överförts via vävnad från infekterade patienter men det skedde innan man hade tillräcklig kunskap om hur och vad som sprider sjukdomen.
  • Det finns hittills inga fall i Sverige där patienter har drabbats av förvärvad CJD.

Stamning

Stamning är en form av icke-flytande tal som karakteriseras av svårigheter att komma framåt i talet trots att personen vet vad hen vill säga, att det sker ofrivilliga upprepningar eller förlängningar och avbrott i talet. Stamningen kan komma smygande eller starta intensivt och många har problem med att starta talet. Stamningen varierar ofta och oftast stammar inte personen när den sjunger eller talar för sig själv. Det är just själva nyckfullheten i stamningen som kan skapa talrädsla och osäkerhet.

Åldern då stamning debuterar är i förhållande till hur stamningen tar sig uttryck under uppväxten. Det förefaller att vara mer gynnsamt ju tidigare stamningsdebuten sker. Ungefär fem procent av barnen i åldern 2 – 5 år stammar men det är enbart hos en procent av befolkningen som stamningen kvarstår i vuxen ålder.

Ännu vet man inte vad stamningen beror på men troligen är det ett antal olika faktorer i kombination. Man har sett tecken på att stamningen kan ha en neurobiologisk orsak vilket skapar störning i talmotoriken. Det finns även en ärftlig komponent i stamning men främst medfödda eller miljömässiga faktorer påverkar hur stamningen utvecklas.

Symtom

Även om det finns en diskussion kring var gränsen mellan normalt icke-flytande tal och stamning går, finns det några tecken och symtom på stamning. Stamning förekommer:

  • när det sker omtagningar av stavelser och ord mer än två gånger och mycket frekvent
  • om speciellt språkljud upprepas
  • när talflödet avbryts av blockeringar eller förlängningar
  • om barnet spänner sig och kämpar med orden

När barn under fem år får behandling via logoped har man en god prognos på stamningen.

Behandling

Den vanligaste behandlingsformen idag är att hos en logoped genomgå en kombination av stamningsupplösande behandling och icke-undvikande terapi. Vilken behandlingen som kommer att ges är väldigt individuellt och beror på patientens behov. Behandlingen skiljer sig även åt beroende på om det är små barn, skolbarn eller behandling för vuxna.

Behandlingen av barn riktar sig ofta mot föräldrarna som får ta en stor del i träningen av barnet som stammar. Flera olika specifika program, såsom ”Lidcombe-programmet” och Palin PCI (Parent Child Interaction)-programmet, har ett arbetssätt som förutsätter att föräldrarna själva jobbar med sina barn under logopedens handledning.

Genom träning, information och kunskap blir den som stammar säkrare och tryggare i sitt tal.

Visste du att

  • Det är fler män än kvinnor som stammar
  • Hos 75 % av de barn som stammar försvinner stamningen efter 5 års ålder
  • När man pratar med ett barn som stammar är det viktigt att tänka på att:
    •  låta det få ta tid
    • låta barnet prata så fritt som möjligt och utan att man fyller i meningarna
    • hålla ögonkontakt
    • lyssna

Sturge-Webers syndrom

Sturge-Webers syndrom är en ovanlig medfödd neurologisk störning. Det är oftast associerat med ett portvinsfärgat födelsemärke över ansiktet orsakad av angiom som är en missbildning i blodkärlen som kan förekomma både på huden och i hjärnan. Ofta tillkommer även epilepsi, grön starr (glaukom), huvudvärk och utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad.

Sturge-Webers syndrom är inte ärftligt utan uppstår spontant under embryonalperioden som en effekt av en förändring i en gen i kromosom 9. På grund av att en del kärl inte tillbakabildas som de ska under fosterperioden kan kärlmissbildningen uppstå i ansiktet, i ögat och på hjärnans yta.

Symtom

Sturge-Webers syndrom klassificeras i tre typer:

Typ I: är den mest vanliga formen och innebär angiom i ansiktet och på hjärnans yta såväl som ökad risk för epilepsi och grön starr.

Typ II: angiom i ansiktet med risk för att utveckla grön starr men utan att kärlen kring hjärnan är påverkade

Typ III: enbart angiom i hjärnhinnor och inte i ansiktet, ovanlig form som diagnosticeras med hjälp av hjärnscanning

Den kärlmissbildning som orsakar det portvinsfärgade födelsemärket finns hos barn med typ I och II från födseln vilket gör att hudens färg och struktur förändras. Beroende på utbredningen av angiomatosen i ansiktet kan man dra slutsatser om omfattningen av andra symtom från öga och hjärna.

Hos 70-90 % av de som har syndromet förekommer epilepsi och kan börja när som helst upp till tre års ålder. Vid allvarligare former av Sturge-Webers syndrom återkommer försämringsperioder men dessa brukar vara begränsade till förskoleåldern. Senare under livet kan så kallade TIA-attacker (TIA – transitorisk ischemisk attack, övergående störning i blodcirkulationen i hjärnan) men även migränliknande huvudvärk uppstå. Dessutom förekommer låga nivåer av tillväxt- och sköldkörtelhormon vid syndromet.

Behandling

De synliga hudförändringarna utgör bas för diagnostik i kombination med undersökningar av hjärnan med datortomografi och magnetkamera för att undersöka kärl och förkalkningar i hjärnan, elektroencefalografi (EEG) för att diagnosticera epilepsi och ögonundersökning för att undersöka om det föreligger grön starr eller annan ögonpåverkan.

Behandlingen med läkemedel, operation med flera syftar till att kontrollera epilepsin och förebygga störningar i hjärnans blodcirkulation, grön starr och huvudvärk. Även laserbehandlingar förekommer för att bleka hudförändringarna som angiomet orsakar.

Dessutom sätts det in habiliterande insatser såsom fysioterapi, speciell pedagogik, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd till både drabbade och deras familjer.

Visste du att

  • Man beräknar att sjukdomen uppstår hos 2-5 barn på 100 000 nyfödda
  • Sturge-Webers syndrom beskrevs för första gången redan på 1800-talet

Tinnitus

Tinnitus innebär att man hör ljud utan att det finns en ljudkälla. De ljud som uppstår är av olika karaktär och kan vara ett tjutande, susande, brummande, pysande eller metalliskt ljud. Vanligast är dock en högfrekvent ton.

Tinnitus är inte en sjukdom utan ett symtom och förekommer i alla åldrar men är vanligast hos den äldre befolkningen. Personer som lider av tinnitus har oftast en hörselnedsättning. Däremot har inte alla med hörselnedsättning tinnitus.

Tinnitus kan ibland liknas vid långvarig smärta eller fantomsmärta där orsaken till smärtan har läkt ut men symtomen kvarstår. Orsaken till att tinnitus är uppstår är vanligen buller eller att man har en hörselnedsättning. Andra orsaker kan vara tumörer, läkemedel (som till exempel acetylsalicylsyra, kinin), inflammation i mellanörat, aktivitet i mellanörats muskler, sjuklig kärlbildning i örat eller spänningar i tugg- och nackmuskulatur.

Rent funktionellt har man på senare tid kunnat påvisa att när man lider av tinnitus har hörselnervens aktivitet minskat. Detta gör att hjärnan kompenserar för den minskade signaleringen från hörselnerven med att förstärka inkommande signaler och öka aktiviteten i hörselcentrum i hjärnan. Resultatet blir att man upplever ett ljud trots att det inte finns någon aktivitet från innerörat.

Symtom

Tinnitus olika karaktär och variation i tid beror på orsaken. Vid till exempel en bullerskada är det vanligt med brusljud.

Tinnitus kan i sin tur orsaka andra symtom och besvär såsom till exempel oro, ångest, nedstämdhet och störd nattsömn och koncentrationsförmåga. Vid stress ökar vanligen ljudnivån på tinnitus.

Behandling

Vid tinnitus sker en utredning med allmän hälsobedömning och hörselprov. Detta kompletteras med ett frågeformulär av upplevelsen av tinnitus eftersom det inte kan mätas med objektiva mätmetoder.

Personer som lider av tinnitus kan få lindring med hjälp av till exempel:

  • Hörapparat
  • Kognitiv beteendeterapi (KBT)
  • Tinnitus retraining therapy (TRT)
  • Sjukgymnastik/fysioterapi

Visste du att

  • Idag uppskattar man att c:a 15 % av Sveriges befolkning lider av tinnitus och av dessa är det omkring 100 000 som har symtom som påverkar vardagen
  • Antalet barn som får tinnitus har ökat under de senaste åren framförallt på grund av höga ljudnivåer på musikkonserter eller av att lyssna på för högt ljud i hörlurar
  • Man kan förebygga tinnitus genom att undvika att utsätta öronen för alltför höga ljud och använda öronproppar på konserter eller liknande
Dölj texten om Övriga diagnoser

Diagnoser

Engagera dig redan idag

Stöd forskningen

Ge en gåva

Starta en insamling

Starta