Den stora utmaningen med ovanliga genetiska sjukdomar

Namn: Olof Gissberg
Hemort: Stockholm
Universitet: Karolinska Institutet
Forskningsområde: Sällsynta genetiska sjukdomar (Spinocerebellär ataxi 1 och 3)

Den ovanliga genetiska sjukdomen spinocerebellär ataxi gör att den drabbade får svårt att gå och röra sig normalt. Sjukdomen orsakas av en mutation, alltså en förändring i vårt genetiska material. Våra gener är mallar för tillverkningen av olika proteiner i kroppen och när dessa mallar har förändrats och blivit trasiga bildas också felaktiga proteiner. I fallet med spinocerebellär ataxi får proteinet som bildas istället giftiga egenskaper som får nervceller att agera onormalt och dö.

Olof Gissberg har fått Hjärnfondens postdoktorala stipendium 2017 och kommer använda pengarna i sin forskning om spinocerebellär ataxi. Han vill hitta nya läkemedel och diagnostiska metoder för sjukdomen. För idag finns inga botemedel alls. Men forskarna närmar sig och man har sett att om man tar små bitar av syntetiskt tillverkad arvsmassa och fäster på den trasiga arvsmassan kan man blockera bildandet av det giftiga proteinet. Metoden har använts för behandling av Huntingtons sjukdom och Gissberg vill nu se om den även kan fungera för den liknande diagnosen spinocerebellär ataxi 1 och 3.

– För många ärftliga genetiska sjukdomar som är sällsynta, inte minst spinocerebellär ataxi 1 och 3, saknas idag mycket kunskap om de bakomliggande faktorer som styr hur sjukdomen utvecklas, berättar Olof. Internationellt pågår det för närvarande intensiv forskning kring nya genetiska läkemedel, många med lovande resultat.

Hur kommer din forskning att hjälpa personer som är drabbade av spinocerebellär ataxi 1 eller 3?

– Än så länge ligger projektet i ett tidigt stadium och arbetet utförs på celler, inte på människor. Men vi hoppas kunna lära oss saker för att få en djupare förståelse för spinocerebellär ataxi och andra liknande sjukdomar. Kunskapen är en otroligt viktig förutsättning för att kunna utveckla effektiva och säkra läkemedel.

Vilken är den största utmaningen inom ditt forskningsområde?

– Den brist på detaljerad kunskap och förståelse för sjukdomsmekanismen som finns idag. Dock tillkommer små bitar ny kunskap hela tiden och det är väldigt positivt att det rör sig i rätt riktning – även om vi såklart hade önskat att det hade gått ännu fortare.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning?

– Hjärnan är otroligt fascinerande i all sin komplexitet vilket också är en utmaning när det gäller att förstå och hitta effektiva läkemedel.

Vad är din drivkraft som forskare?

– Att få bidra till ökad förståelse för biologiska mekanismer som förhoppningsvis leder till nya effektiva behandlingar mot sjukdomar som skapar stort lidande för människor.