Åsa Petersén är professor vid Lunds universitet. Hon har fått Hjärnfondens forskningsbidrag 2018 för att studera vad som ligger bakom de psykiatriska symtom som patienter med Huntingtons sjukdom får. Foto: Kennet Ruona

Hjärnans hormoncentral förändrad vid Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en allvarlig ärftlig neurologisk sjukdom som ger en kombination av neurologiska, kognitiva och psykiatriska symtom. Idag finns inget sätt att bota den dödliga sjukdomen. Åsa Petersén, professor vid Lunds universitet har fått forskningsbidrag från Hjärnfonden för att studera vad som ligger bakom de psykiatriska symtomen.

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som ger en störd funktion hos nervceller i hjärnan. Den kallas ibland för danssjukan eftersom en del av besvären består i ofrivilliga rörelser. Sjukdomen orsakas av att en specifik DNA-sekvens, CAG, upprepas många gånger i arvsanlaget som kodar för proteinet huntingtin. Proteinet och det budbärar-RNA som bildas från den förändrade genen skadar nervcellerna i hjärnan och gör att cellerna bryts ner vilket leder till de ofrivilliga rörelserna.

– Ny forskning visar att patienter som bär på den sjukdomsframkallade genen får både psykiatriska och kognitiva symtom många år innan de får problem med rörelser, säger Åsa Petersén.

Först i världen med upptäckten att Huntingtonpatienter har mindre oxytocin

De symtom som inte har med rörelser att göra kan styras av ett centrum i hjärnan som heter hypotalamus, eller hjärnans hormoncentral.  Åsa Peterséns forskargrupp var först i världen med att visa att specifika nervceller i hypotalamusområdet som tillverkar ämnen som styr känslor är förändrade vid Huntingtons sjukdom. Med hjälp av magnetkamera och undersökningar av hjärnvävnad från avlidna patienter har de sett att de nervceller i hypotalamus som tillverkar hormonet oxytocin är förändrade och att patienter med Huntingtons sjukdom producerar mindre mängd oxytocin.

Oxytocin har betydelse för mammor genom att de knyter an till sina barn när hormonet frisätts, bl. a. vid amning. Det gör oss också lyckliga, tillitsfulla och skänker lugn.  På grund av dess höga nivåer i blodet vid känslor av kärlek och lust, brukar det kallas ”kärlekshormon”.

– Nu vet vi att oxytocin också har betydelse för social kognition, depression och ångest men exakt hur det sker är ännu inte klarlagt, säger Åsa Petersén.

Hoppas på ny behandling av sjukdomen

Den forskning hon får stöd för från Hjärnfonden syftar till att förstå vilken roll oxytocinsystemet har för utvecklingen av Huntingtons sjukdom och om det går att manipulera det som en behandling av sjukdomen och därmed lindra de psykiatriska problemen.

– Jag är också överläkare i psykiatri och träffar patienter med Huntingtons sjukdom varje vecka. Jag tror det hjälper dem att vi vi visar att det finns biologiska förändringar i hjärnan som leder till de psykiatriska problem de har. Det är en del av sjukdomsprocessen och inte bara en reaktion på att man har en svår situation. Men det behövs mer forskning på det här området så att vi också kan ta fram en behandling av Huntingtons sjukdom.

Relaterat

Sanaz Gabery, forskare vid Lunds universitet

Känslohjärnan – en nyckel i kampen mot Huntingtons sjukdom

Psykiska och kognitiva symtom kommer tidigt vid Huntingtons sjukdom och är ofta de svåraste symtomen enligt många som har sjukdomen. Trots det har forskningen varit fokuserad på de rörelseproblem som kommer senare. Ny forskning vid Lunds universitet visar att känslohjärnan påverkas tidigt i sjukdomsförloppet.

Sanaz Gabery forskar om Huntingtons sjukdom vid Lunds universitet

Sanaz Gabery – så påverkar Huntingtons sjukdom känslor och lust

Sanaz Gabery, en av Hjärnfondens stipendiater, forskar om Huntingtons sjukdom. Att få möta patienter och deras anhöriga och ta del av deras berättelser om hur sjukdomen påverkar deras liv har haft en stor inverkan på henne och är en viktig drivkraft för hennes arbete. #postkodeffekten

Den stora utmaningen med ovanliga genetiska sjukdomar

Hjärnan och nervsystemet är enormt komplext och när mutationer i generna trasslar till det kan stora problem uppstå. Hjärnforskaren Olof Gissberg har fått Hjärnfondens postdoktorala stipendium 2017 för sin forskning om den ovanliga genetiska sjukdomen spinocerebellär ataxi som gör att den drabbade får problem att gå.

Hopp om ny behandling av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en allvarlig ärftlig neurologisk sjukdom som ger en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Idag finns inget sätt att bota den dödliga sjukdomen. Edvard Smith, professor vid Karolinska Institutet fick i år ett forskningsbidrag från Hjärnfonden för sin forskning om en ny typ av läkemedel mot sjukdomen.

Eman Zaghloulforskar om den obotliga Huntingtons sjukdom

”Min forskning handlar om en av de värsta och mest allvarliga sjukdomar som kan drabba nervsystemet, Huntingtons sjukdom. Idag finns ingen botande behandling.”