Text: Ragnhild Ahlgren
Vetenskaplig sakkunnig och skribent
Lästid: 3 minuter
Nobeldagen den 10 december
Idag är det Nobeldagen. Men under detta speciella år blir det ingen bankett i Stadshuset utan samtliga pristagare kommer att få ta emot medaljer och diplom i sina hemländer. Årets nobelpris i kemi går till två kvinnor vars upptäckter kan göra verklighet av drömmen om att bota ärftliga sjukdomar.
Nobelpriset i kemi går i år till två kvinnor, Jennifer Doudna (tv) och Emmanuelle Charpentier (th), för upptäckten av gensaxen CRISPR/Cas9. Med hjälp av den kan forskare med hög precision förändra arvsmassan i celler, djur, växter och mikroorganismer. Foto: Nobelprize.org
Under den här veckan har pristagarna hyllats med alltifrån ljusinstallationer och digital utställning till konsert och fördjupande samtal. Och mycket går att följa online och blir därmed tillgängligt för många fler.
Årets nobelpris i kemi
Nobelpriset i kemi går i år till två kvinnor, Jennifer Doudna och Emmanuelle Charpentier, för upptäckten av gensaxen CRISPR/Cas9. Med hjälp av den kan forskare med hög precision förändra arvsmassan i celler, djur, växter och mikroorganismer. Tekniken har revolutionerat forskningen inom kemi, biologi och medicin och kan göra verklighet av drömmen om att bota ärftliga sjukdomar. Emmanuelle Charpentier var verksam vid Umeå universitet när hon gjorde sina banbrytande upptäckter.
Gensaxen upptäcktes först i naturen som ett maskineri hos exempelvis bakterier för att skydda sig mot attackerande virus. Virusets DNA-kedjor förstörs genom att det klipps sönder och maskineriet beskrivs därför som en gensax.
Gensaxen har två huvudbeståndsdelar. Den ena är ett protein, Cas9, som är det enzym som klipper av DNA-kedjor. Den andra är en samling av DNA-fragment, CRISPR. Cas9 plockar ut ett DNA-fragment ur CRISPR och letar efter förekomster av samma sekvens i andra DNA-kedjor. När Cas9 träffar på en sådan klipper den bort denna DNA-bit.
Tidigare var det tidsödande och ibland omöjligt att ändra arvsmassan i en cell, växt eller organism. Med gensaxens hjälp kan forskare i princip göra ett snitt och klippa bort en bit DNA i vilken gen som helst i arvsmassan. Sedan utnyttjas cellens naturliga system för att reparera snittet och därmed har genen förändrats. Eftersom gensaxen är så lätt att använda, har den fått stor spridning inom grundforskningen. Den används av biokemister och cellbiologer för att förändra DNA i celler och försöksdjur, i syfte att förstå hur olika gener fungerar och samspelar till exempel under ett sjukdomsförlopp.
Hopp om att kunna bota ärftliga neurologiska sjukdomar
Inom medicin utvecklar forskarna metoder för att med hjälp av gensaxen kunna reparera gener i större organ, som musklerna och hjärnan.
I djurförsök har de visat att specialutformade virus kan leverera gensaxen till önskade celler och man har behandlat dödliga ärftliga neurologiska sjukdomar som spinal muskelatrofi och Huntingtons sjukdom. Spinala muskelatrofier är en grupp ärftliga sjukdomar där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining.
Huntingtons sjukdom är en annan ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar rörelsemönster och beteende. Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom.
Metoden behöver dock utvecklas ytterligare innan den kan prövas på människor.
Arvid Carlsson fick Nobelpriset 2000 för upptäckten av dopamin
Sverige har hitintills haft 8 pristagare som fått Nobelpriset i fysiologi eller medicin. En av dem är Arvid Carlsson som fick Nobelpriset 2000. Tillsammans med två amerikanska forskare gjorde han banbrytande upptäckter rörande dopamin som är en signalsubstans i hjärnan som har stor betydelse för kontroll av våra rörelser.
Deras forskningsrön ledde i sin tur till insikten att Parkinsons sjukdom orsakas av dopaminbrist i vissa delar av hjärnan och till att man kunde få fram ett effektivt läkemedel (L-dopa) mot denna sjukdom. Arvid Carlsson har gjort en rad följdupptäckter som ytterligare kartlagt dopaminets roll i hjärnan. Han har bl a påvisat verkningsmekanismer för läkemedel som används för behandling av schizofreni. Dessutom har forskningen lagt grunden för moderna läkemedel mot ångest och depression.
(Källa: Pressmeddelande från Kungliga vetenskapsakademin)
Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen
Relaterat
Ett blodprov, fem hjärnsjukdomar
Hjärnfonden samlade forskare om strokeforskningens nästa steg
Jätteanslag till Hjärnfondenforskare
De söker efter livsviktiga svar
Nytt precisionsläkemedel ger hopp vid ovanlig form av ALS
