Tvillingforskning kan lösa autismgåtan

Nervsystemets utveckling påverkas både av arv och miljö vilket också gäller för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF). Forskning har visat att både autismspektrumtillstånd (AST*) och adhd har huvudsakligen biologiska grundorsaker men med starka genetiska komponenter.

Dessutom har också miljöfaktorer en stor betydelse i utvecklingen av dessa tillstånd. Ännu vet inte forskarna exakt vilka mekanismer eller processer som orsakar AST eller adhd. För att hitta orsaken till diagnoserna undersöker professor Sven Bölte och hans kollegor vid Karolinska Institutet i samarbete med andra svenska och internationella universitet studerar tvillingpar där den ena tvillingen har en diagnos och den andra inte, så kallade diskordanta par.

Forskarna tittar på många olika aspekter och just nu är det mjölktänder som undersöks. I mjölktändernas emalj kan man se lager som kan liknas vid trädstammars årsringar men som bildas varje dag. Dessa markeringar skvallrar om vilka miljöfaktorer som barnet utsatts för under fostertiden.

– Eftersom enäggstvillingar i princip är genetiskt identiska, kan alla skillnader i som man identifierar inom dessa diskordanta par ge relevant information för att även förstå bakomliggande miljöfaktorer vid AST eller adhd, säger Sven Bölte.

Till exempel tittar man på metallexponering. Enäggstvillingar där den ena har en diagnos och den andra inte kan visa sig ha varit utsatta för samma typer av ämnen i livmodern men deras gener regleras på olika sätt vilket innebär att de tar upp metallerna olika mycket. Totalt har man undersökt 260 tvillingar. För att utesluta ospecifika tolkningar av resultaten undersöks även tvillingar utan neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, NPF, tvillingpar där båda har AST eller adhd, samt tvillingpar med andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningar.

Den här tvillingstudien där orsaker till NPF-diagnoser undersöks med hjälp av mjölktänder är den första i sitt slag. Den här kunskapen ska bland annat leda till att hitta biomarkörer för diagnoserna som ska kunna bidra till utvecklandet av diagnostiska test och medicinska behandlingsmetoder.

*Autismspektrumtillstånd (AST) är ett samlingsnamn för olika autismdiagnoser, och i den svenska översättningen av DSM-5 är autism spectrum disorder kort och gott översatt till autism.