Jan Hoeber studerar kopplingen mellan Downs syndrom och Alzheimer
Vid Downs syndrom, som orsakas av en extra kromosom 21, utvecklas hjärnan på ett annorlunda sätt vilket leder till utvecklingsstörning och en ökad risk för en tidig form av Alzheimers sjukdom. Jan Hoeber, en av Hjärnfondens stipendiater studerar kopplingen mellan Alzheimer och Downs syndrom.
Namn: Jan Hoeber
Universitet: Uppsala universitet
Forskningsområde: Hjärn-modell av Downs syndrom för att identifiera mekanismer vid Alzheimer
Berätta om ditt forskningsområde – vad vill du undersöka?
Behovet av tidig diagnostik, behandling och att förutsäga vilka som kommer att drabbas av kognitiva symtom vid Alzheimers sjukdom och Downs syndrom är mycket stort. Personer med Downs syndrom löper en ökad risk att få tidig Alzheimers sjukdom vilket sannolikt beror på gener som finns på deras extra kopia av kromosom 21.
Hur kommer dina forskningsresultat att hjälpa personer som har Downs syndrom?
Vi vill identifiera gener på kromosom 21 som misstänks medverka till uppkomsten av neurodegeneration och Alzheimer. Genom att analysera hur dessa gener kan leda till störd utveckling av hjärnan och på så sätt medverka till utveckling av Alzheimers sjukdom kan vi skapa förutsättningar för utveckling av nya läkemedel mot Alzheimers sjukdom.
Vilken är den största utmaningen inom ditt forskningsområde?
Den, av uppenbara etiska skäl, begränsade tillgången till mänsklig hjärnvävnad är en stor utmaning. För att förstå de mekanismer som ligger bakom sjukdomen behöver vi studier på hjärnvävnad från människa.
Att preparera nervceller från sk pluripotensta stamceller är ett attraktivt sätt att få fram mänskliga nervceller men då saknas den omgivande strukturen som finns i hjärnan.
Det nya forskningsfältet med konstgjorda hjärnor, sk hjärnorganoider, ger unika möjligheter att undersöka processer som äger rum under de tidiga stadierna av hjärnans utveckling. Att kunna modellera tidig sjukdomsutveckling i laboratoriet möjliggör identifiering av tidiga neurala förändringar som sedermera resulterar i uppkomsten av Alzheimers sjukdom.
För att kunna reda ut vad som händer under den tidiga utvecklingen av hjärnan behöver vi använda nya tekniker som gör det möjligt att analysera arvsmassan i enskilda nervceller och metoder som gör att vi kan förändra funktionen hos individuella gener.
Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning?
Det som fascinerar mig med hjärnforskning är komplexiteten hos våra hjärnor. Det räcker inte att studera processer som pågår i en cell utan vi måste också undersöka det som sker i nätverk av celler och hur informationen överförs där. De flesta av de här processerna ändras beroende på vad du som individ upplever vilket ger ytterligare ett lager av komplexitet.
Vad är din drivkraft som forskare?
Tillfällena då du inser att du kanske kan bidra med in liten bit av kunskap för att öka förståelsen av världen omkring oss. Som om en liten del av dimman som omger livets mysterium lyfter.
Översättning från engelska: Ragnhild Ahlgren
