ALS-mardrömmen vände tack vare forskningen

Niklas* minns tydligt när hans första symtom på ALS dök upp, det var vårvintern 2020. Han var 36 år, nybliven småbarnsfar och hade varit i affären och handlat. Han bar som vanligt kassen i höger hand, eftersom han är högerhänt.

– Jag kände att det var tungt, och bytte över till vänsterarmen och kände att “oj, vad mycket starkare jag i vänster”. Då visste jag direkt. Det var detta min far hade, det började med att han blev muskelsvag i vänster sida.

Niklas pappa dog i ALS när Niklas var åtta år. Och Niklas farfar dog när Niklas pappa var liten. Skulle historien upprepa sig själv igen?

– Att pappa gick bort i ALS när jag var liten skapade mycket trauma hos mig, och jag fick ingen hjälp att hantera det.

– Nu slungades jag in i en mardröm som man inte kan vakna ur. Det var inga roliga tankar jag hade. Jag mådde riktigt dåligt, var bara hemma och grät.

ALS är en nervsjukdom som bryter ner motoriska nervceller, vilket leder till muskelsvaghet, förlamning och till slut andningssvikt. Sjukdomen börjar ofta med svaghet i en kroppsdel och sprider sig gradvis.

Läs mer om ALS här

När en annan anhörig till Niklas insjuknade 2017 var Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet hemma hos familjen som bor i södra Sverige.

Peter Andersen forskar sedan 30 år tillbaka om ALS orsakad av mutation i en gen som kallas SOD1. Mutationen orsakar felveckning och ihopklumpning av SOD1-protein i motornervceller. Peter Andersen och hans kollegor har upprättat en släktforskningsbank för familjer med olika ALS sjukdomsanlag.

– Muterat SOD1 är den typen av ALS vi har i vår familj. När de var här tog de blodprov även från friska personer i släkten, bland annat mig, för att jämföra med provet från sjuka i släkten, säger Niklas.

Efter mötet föll dock blodprovet och den eventuella genetiska predispositionen i glömska hos Niklas. Han tog aldrig reda på resultatet.

Men nu var han säker.

– Det första jag gjorde när jag kom hem var att ringa Peter. “Nu har jag också fått det”, sa jag, berättar Niklas.

Några veckor senare var allt ordnat så att Niklas fick åka upp till Umeå. Hela familjen, sambon och de två döttrarna, åkte upp och Niklas genomgick en rad tester. Dagen efter fick han beskedet – det var mycket riktigt ALS.

Mörkret slöts kring Niklas.

Men snart väcktes ett hopp som är få ALS-patienter förunnat. Peter Andersen berättade om en sedan 2016 pågående studie med den nya experimentella medicinen tofersen från läkemedelsbolaget Biogen som minskar det sjukdomsframkallande SOD1-proteinet hos patienten.
Neurofilament L-nivåerna, en biomarkör för nervcellsnedbrytning, har i tidigare studier kraftigt minskat hos många behandlade patienter.

Men att bli antagen till en läkemedelsstudie kräver att man uppfyller en rad med krav och tester för att vara en lämplig kandidat.

– Det är ett lotteri att få vara med i studierna. Och sedan vet man inte heller om man får aktiv substans eller placebo. Men jag hade inget att förlora.

Niklas kom med i studien i juli 2020, som ende svensk, bara några månader efter att diagnosen hade ställts.

Eftersom Niklas upptäckt symtomen så tidigt var han fortfarande stark i kroppen och kunde springa i trappor vid diagnos, men bara tre månader senare, när behandlingen startade, hade han hunnit försämrats. Framför allt var det högra benet svagare. Det skapade en stress. Niklas googlade en hel massa, och hittade hoppfulla vittnesmål från andra länder där studiedeltagare som fått tofersen och haft ALS länge mådde bra.

– Till exempel läste jag om en kanadensisk kille, Chris Snow, som åkte skridskor och simmade. Han blev min förebild och hoppet började växa.

Behandlingen innebär att Niklas sedan fyra år tillbaka får tofersen injektioner i ryggmärgsvätskan en gång i månaden.

– Det gör lite ont, särskilt om de råkar träffa en nerv, men det går bra. Det är ett lågt pris.

För Niklas har medicinen fungerat exceptionellt bra. När han startade behandlingen var neurofilament L-nivåerna, biomarkören för nervcellsnedbrytning, mycket höga. Peter Andersen bedömde att Niklas hade ungefär 1–1,5 år kvar att leva. Idag har värdena gått ner till normalvärden.

– Forskarna säger att de aldrig har sett något likande. Detta är ju så nytt att de vet inte riktigt vad som händer i kroppen, om sjukdomen bromsas eller om den till och med går tillbaka.

Han kan få lite ont i huvudet i någon dag, samt som växtvärk i kroppen, men i övrigt mår han bra.

För Niklas del har sjukdomen saktat ner kraftigt. Han går något sämre än för tre år sedan, men att skillnaden inte är jättestor. Han kan också får kramper av ALS:en. En jobbig period hade han problem att svälja och fick svårt att sova eftersom han får mycket saliv som åker ner i halsen. Då fick han andnöd och vaknade. Men detta har gått tillbaka.

Niklas är sjukskriven från sitt tunga kroppsjobb. Men han utför alla vardagssysslor som vanligt, hämtar på dagis och handlar. Nyligen tapetserade han om och satte upp hyllor och tavlor. Trapphissen som har installerats i huset har aldrig behövts tas i bruk. Han hoppas till och med kunna börja jobba igen så småningom, men just nu känner han av en trötthet som gör att det inte fungerar.

– Jag är lite tröttare på dagarna och har inte samma energi som innan, men mitt liv är gott. Det är jag så otroligt tacksam för. Idag har jag ett jättestort hopp om framtiden och känner mig stark och stabil. Jag tror inte längre att ALS ska ta mitt liv.

Läkemedelstudien är nu avslutad, men även om Niklas inte längre får läkemedlet genom studien, så får han tofersen via ett så kallat Early Access Program (EAP) från läkemedelsföretaget Biogen.

Niklas är oerhört tacksam för den forskning som har räddat hans liv. Forskningen om SOD1 och ALS, som bland annat medfinansierats av Hjärnfonden, har gjort det möjligt för honom att få tidig hjälp och behandling.

– Forskningen är jätteviktigt, den har räddat mitt liv. Hade inte pengarna kommit in hade studien aldrig kunnat startas från svenskt håll. Nu får mina barn ha kvar mig i sina liv och barnen betyder allt. Jag är så tacksam för att vi har fått den här chansen i livet.

Hjärnfonden har sedan 1998 medfinansierat Peter Andersens forskning om SOD1 och ALS, inklusive DNA-testning och utredning av familjer i hela Sverige med ALS förorsakad av mutationer i SOD1 genen.

* Niklas heter egentligen någonting annat.