Jakten på generna bakom autism
Kristiina Tammimies, forskargruppsledare på Karolinska Institutet studerar de genetiska faktorerna bakom autism och andra diagnoser inom autismspektrumtillstånd, AST. Exakt vad som orsakar AST är okänt men både arv och miljö har betydelse.
– Min forskning går ut på att hitta vilka genetiska faktorer som ligger bakom AST och vilka genförändringar som har betydelse för specifika symtom hos individer med AST, säger Kristiina Tammimies. I framtiden hoppas jag att resultaten av min forskning gör att vården kan använda genetiska riskprofiler för att skräddarsy insatser så att barn och familjer får rätt hjälp tidigt.
Autismspektrumtillstånd är ett samlingsbegrepp för olika typer av autism med olika svårighetsgrad där också Aspergers syndrom ingår.
Den som har AST kan tycka det är svårt att veta hur de skall bete sig i olika situationer, ha svårt att tolka kroppsspråk och förstå andras känslor och tankar. Det är också vanligt att ha specialintressen, och att upprepa vissa beteenden. Att ha specialintressen gör att den som har AST kan bli väldigt bra på en speciell sak.
Många som har AST har också en annan diagnos
I Sverige har cirka en till två procent av befolkningen en diagnos inom AST. Symtomen hos barn med samma diagnos kan variera och samsjuklighet är vanligt. Över 70 procent av de som har AST har ytterligare en eller flera andra medicinska eller psykiatriska diagnoser vilka påverkar svårighetsgraden och individens hjälpbehov. Det här gör det svårt att veta vilket stöd och behandling barnet behöver och om den behandlingen är effektiv.
Kristina Tammimies förhoppning är att med hjälp av att undersöka arvsmassan hos personer med AST kunna hitta genförändringar som visar om en behandling kommer att ha effekt och på så sätt hjälpa vården att ge barn och familjer rätt insatser.
– Vi har startat ett forskningsprojekt nu, säger Kristiina Tammimies. Professor Sven Bölte har gjort en klinisk forskningsstudie där de undersökte hur barn svarade på en viss typ av social färdighetsträning och visade att på vissa barn var träningen mer effektiv än på andra. Nu vill vi se om det finns genetiska skillnader mellan deltagarna som förklarar varför vissa svarar bättre på behandling än andra. I framtiden kan det bli ett viktigt hjälpmedel i val av behandling.
Mer än tusen riskgener för AST
Hos 20-40 procent av de som har AST finns det en genetisk bakomliggande förklaring. I framtiden tror Kristiina Tammimies att fler och fler genetiska analyser kommer att bli aktuella att användas för att diagnosticera AST, i dagsläget är det främst i forskningssyfte den genetiska analysen görs.
-Min uppfattning är att de flesta familjer är intresserade av att veta vilka genetiska förändringar som finns hos individen, kanske framför allt för att det ger en förklaring. Det kan räcka för familjen att veta att det finns en orsak, säger hon. Men det finns också de som inte vill veta och det måste vi alltid respektera.
De exakta orsakerna till AST är för det mesta okända men gener och biologiska nätverk som är viktiga för hjärnans utveckling tros spela stor roll. Forskarna uppskattar att det kan finnas tusen eller fler riskgener för AST.
-Det förvånar mig inte, hjärnan är väldigt komplex. Tillsammans med stamcellsforskaren Anna Falk vid KI vill jag ta reda på mer om funktionen hos en del av riskgenerna vi har identifierat. Den informationen skulle kunna användas för att ta fram nya läkemedel som hjälper mot en del symtom och svårigheter, säger Kristiina Tammimies.
Stamcellsforskningen kan hjälpa forskarna att förstå mer om riskgenerna
Ny kunskap och metodik inom stamcellsforskningen har gjort det möjligt att ta hudceller från en person och ”programmera om dem” att bli till nervceller genom att behandla dem på ett speciellt sätt på laboratoriet.
På det sättet går det att ta fram nervceller från en individ med AST som bär på specifika genförändringar och se hur de förändringarna ändrar funktionen hos nervcellen. Det här är grundforskning och det kommer att dröja länge innan resultaten av de här studierna kan användas praktiskt.
Organisationen Autism Speaks driver ett projekt där man vill undersöka arvsmassan hos 10 000 individer som har en AST diagnos. Målet är att skapa världens största databas med information om AST riskgener. Databasen finns tillgänglig för andra forskare och det ser Kristiina Tammimies mycket positivt på.
-Det är bra att det här är öppet så att flera kan använda databasen och analysera resultaten. Olika forskare har olika infallsvinklar och det gör att forskningen går framåt.
Här kan du läsa mer om autism och AST.
