Text: Emelie Bäckelin
Vetenskaplig redaktör och skribent
Lästid: 2 minuter
Vad är Chiara-missbildning?
Chiari-missbildningar är strukturella defekter på lillhjärnan, den del av hjärnan som bland annat koordinerar balansen.
Om Chiari missbildning
Den onormala tillväxten av nedre delen av lillhjärnan kan göra att lillhjärnan, men även hjärnstammen, felaktigt trycks ner och in i övre delen av ryggmärgskanalen. På grund av detta uppstår ett tryck på vävnaden som påverkar funktionen men även kan blockera flödet av ryggmärgsvätskan (cerebrospinalvätska, som normalt ska ge stöd och skydd åt hjärna och ryggmärg). Orsaken till Chiari-missbildning är okänd men det kan vara genetisk orsaker och/eller miljöpåverkan under tidiga år.
Chiari-missbildningar kategoriseras i fyra typer:
Typ 1: enbart lillhjärnan trycks ner i en öppning i skallbenet som endast ryggmärgen normalt ska passera. Typ 1 är den vanligaste formen och behöver inte ge några symtom.
Typ 2: även kallad klassisk missbildning och i den här typen sträcker sig både vävnad från lillhjärna och hjärnstam ner genom håligheter i skallbenet och in i ryggmärgskanalen.
Typ 3: är den allvarligaste formen och orsakar svåra neurologiska defekter.
Typ 4: är den mest sällsynta formen och innebär ofullständig eller underutvecklad lillhjärna.
Symtom
Vissa former av Chiari-missbildningar, framförallt typ 1, har inga symtom och upptäcks inte förrän patienten diagnosticeras eller får behandling för någon annan störning.
Vid de övriga typerna av Chiari-missbildning är nedanstående symptom vanliga:
- nacksmärtor
- balansproblem
- förlamning av ansiktsnerven
- känselnedsättning i armar och ben
- muskelsvaghet
- huvudvärk, yrsel
- problem med olika sinnen som syn och hörsel
- andningsuppehåll, störd sömn
- svårigheter att svälja
- depression
Det kan ske en förändring av symtombilden beroende på hur trycket på vävnad och nerver påverkas och hur produktionen av ryggmärgsvätskan påverkas.
Ett antal andra tillstånd förekommer ofta tillsammans med Chiari-missbildningar och dessa är:
- hydrocefalus – för mycket ryggmärgsvätska ansamlas kring hjärnan
- spina bifida/ryggmärgsbråck – under embryonalperioden har det skett en ofullständig slutning av vävnaden omkring nedre delen av ryggmärgen som orsakar ett bråck av olika svårighetsgrad
- syringomyeli – cystor bildas i ryggmärgen
Behandling
Idag finns det endast kirurgisk behandling för dessa missbildningar. Efter att Chiari-missbildning kunnat konstateras genom fysisk undersökning och röntgen görs utvärdering av vilken typ av kirurgisk behandling som blir aktuell.
Visste du att...
… Förekomst är 1 på 1000 födda barn (och troligen mer med bättre diagnosmöjligheter)
… Det är fler kvinnor än män som drabbas.
