Text: Emelie Bäckelin
Vetenskaplig redaktör och skribent
Lästid: 2 minuter
Vad är Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Webers syndrom är en ovanlig medfödd neurologisk störning.
Det är oftast associerat med ett portvinsfärgat födelsemärke över ansiktet orsakad av angiom som är en missbildning i blodkärlen som kan förekomma både på huden och i hjärnan. Ofta tillkommer även epilepsi, grön starr (glaukom), huvudvärk och utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad.
Sturge-Webers syndrom är inte ärftligt utan uppstår spontant under embryonalperioden som en effekt av en förändring i en gen i kromosom 9. På grund av att en del kärl inte tillbakabildas som de ska under fosterperioden kan kärlmissbildningen uppstå i ansiktet, i ögat och på hjärnans yta.
Symtom
Sturge-Webers syndrom klassificeras i tre typer:
- Typ I: är den mest vanliga formen och innebär angiom i ansiktet och på hjärnans yta såväl som ökad risk för epilepsi och grön starr.
- Typ II: angiom i ansiktet med risk för att utveckla grön starr men utan att kärlen kring hjärnan är påverkade
- Typ III: enbart angiom i hjärnhinnor och inte i ansiktet, ovanlig form som diagnosticeras med hjälp av hjärnscanning
Den kärlmissbildning som orsakar det portvinsfärgade födelsemärket finns hos barn med typ I och II från födseln vilket gör att hudens färg och struktur förändras. Beroende på utbredningen av angiomatosen i ansiktet kan man dra slutsatser om omfattningen av andra symtom från öga och hjärna.
Hos 70-90 % av de som har syndromet förekommer epilepsi och kan börja när som helst upp till tre års ålder. Vid allvarligare former av Sturge-Webers syndrom återkommer försämringsperioder men dessa brukar vara begränsade till förskoleåldern. Senare under livet kan så kallade TIA-attacker (TIA – transitorisk ischemisk attack, övergående störning i blodcirkulationen i hjärnan) men även migränliknande huvudvärk uppstå. Dessutom förekommer låga nivåer av tillväxt- och sköldkörtelhormon vid syndromet.
Behandling
De synliga hudförändringarna utgör bas för diagnostik i kombination med undersökningar av hjärnan med datortomografi och magnetkamera för att undersöka kärl och förkalkningar i hjärnan, elektroencefalografi (EEG) för att diagnosticera epilepsi och ögonundersökning för att undersöka om det föreligger grön starr eller annan ögonpåverkan.
Behandlingen med läkemedel, operation med flera syftar till att kontrollera epilepsin och förebygga störningar i hjärnans blodcirkulation, grön starr och huvudvärk. Även laserbehandlingar förekommer för att bleka hudförändringarna som angiomet orsakar.
Dessutom sätts det in habiliterande insatser såsom fysioterapi, speciell pedagogik, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd till både drabbade och deras familjer.
Visste du att...
… Man beräknar att sjukdomen uppstår hos 2-5 barn på 100 000 nyfödda
… Sturge-Webers syndrom beskrevs för första gången redan på 1800-talet
