Vad är Tuberös skleros?

Termen tuberös skleros betyder knölig förhårdnad och syftar till de de förändringar som ofta finns i hjärnbarken hos dem som har sjukdomen. Ett annat namn för samma sjukdom är tuberös skleroskomplexet och förkortas TSC.

TSC är en multisystemsjukdom vilket innebär att flera organ i kroppen påverkas. Hur organen drabbas och i vilken utsträckning är individuellt. Svårighetsgraden varierar stort och kan även förändras över tid.

Varför personer med TSC drabbas olika vet man inte.

Orsaken till TSC är avvikelser i arvsmassan, det vill säga mutationer i någon av generna TSC1 eller TSC2, som kan ge en okontrollerad cellväxt och i sin tur leda till att det bildas tumörer på olika ställen i kroppen.

Sjukdomen är ärftlig. Om den ena föräldern har TSC innebär det att risken för barnen att ärva sjukdomen är 50 procent, men ofta insjuknar någon i familjen för första gången genom vad man kallar en nymutation.

Symtomen debuterar vid olika åldrar och uppkommer beroende på var i kroppen tumörer bildas.
De vanligaste symtomen är hudförändringar och då särskilt pigmentfattiga vita fläckar. Hos barn ses små knottror i ansiktet, så kallade angiofibrom.

I senare delen av tonåren eller i vuxen ålder kan bindvävsknutor uppstå runt naglarna, så kallade nagelfibrom.

Förändrad vävnad i hjärnbarken, tuber, är ofta det som ger mest funktionsstörning för barn med TSC och kan orsaka beteendeproblem, ADHD/hyperaktivitet, inlärningssvårigheter, autism och epilepsi.

Runt 75–90 procent av alla med TSC får epilepsi och omkring 70 procent drabbas redan under första levnadsåret.

Cirka 50 procent har autism eller autismliknande tillstånd och cirka 80 procent har något autistiskt drag. Hos barn med svår TSC har ungefär 50 procent hyperaktivitet och ungefär 50 procent av barn med TSC har en utvecklingsstörning.

Även oro, nedstämdhet och sömnstörningar är vanliga symtom hos barn med TSC.

Tumörer i hjärta, lungor eller njurar kan orsaka allvarliga komplikationer. Alla förändringar behöver dock inte ge besvär. Det finns lindriga former av TSC som inte behöver innebära någon funktionsnedsättning.

För att ställa diagnosen TSC används dels genetiska tester och dels sjukdomstecken (kliniska tecken).

Man använder internationella diagnoskriterier där ett visst antal kriterier ska uppfyllas för att diagnosen TSC ska kunna ställas. För att kunna ställa diagnos behöver olika undersökningar göras:

• för att kunna se vita hudfläckar används Woods lampa.
• för att upptäcka förändringar i inre organ görs röntgen, datortomografi, magnetkamera och ultraljud.
• missbildningar i näthinnan ses med hjälp av ögonbottenfotografering.

Idag finns ingen botande behandling men det finns läkemedel som har effekt.

Det finns exempelvis läkemedel som kan minska storleken på vissa typer av tumörer. De flesta behandlingsmetoder som används vid TSC inriktas på att behandla olika symtom.

Knottror kan till exempel behandlas med laser, nagelfibrom kan opereras och epilepsi kan behandlas med olika mediciner, kirurgi eller ketogen kost.

En neuropsykiatrisk utredning behövs ofta göras för att bedöma utvecklingsnivån hos barnet för att kunna ge adekvat pedagogiskt stöd och för att hitta rätt skolform.

Även familjen kan behöva psykologiskt och socialt stöd.

Det pågår forskning kring sjukdomen TSC både i Sverige och i resten av världen. Man forskar bland annat på vidareutveckling av olika läkemedel som redan används vid TSC.

Det man undersöker är bland annat om det går att påverka sjukdomsprocessen, om man kan krympa angiofibrom i ansiktet och om det går att påverka epilepsianfall och beteendestörningar.

Redan inom de närmaste åren hoppas man få bättre epilepsikontroll med förebyggande tidig behandling, man hoppas nå minskad tumörväxt, kunna förstå autism bättre, kunna behandla TSC-relaterade neuropsykiska störningar (förkortas TAND) och att barn med TSC och deras familjer ska få ett bättre livskvalitet.

• TSC drabbar cirka 1 av 6 000 födda.
• TSC förekommer i alla etniska grupper och är jämt fördelat mellan könen.
• Det finns cirka 1 miljon personer i världen med diagnosen TSC.
• Sjukdomen är vanligare men är ändå mindre känd än andra sjukdomar som exempelvis ALS och cystisk fibros.