Hjärnfonden
Ge en gåva

”Vi hade tänkt göra så mycket de här åren”

Hans började plötsligt känna sig både trött och yr i vardagen. Han sjukskrevs i ett halvår men tröttheten ville inte ge med sig. När han fick svårt att balansera huvudet förstod han att något inte stod rätt till, att det kanske rörde sig om något neurologiskt. Efter en utdragen utredning fick han småningom sin diagnos, ALS av typen progressiv spinal muskelatrofi.

Muskelförtviningen gör det allt svårare att andas

Progressiv spinal muskelatrofi, ingår i en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Sjukdomsformen förekommer i flera varianter, främst hos barn och ungdomar. Progressiv spinal muskelatrofi har inte samma typiska symtom som klassiska ALS, men är i övrigt en mycket likartad sjukdom. Muskelförtviningen som är typiskt för sjukdomen gör det allt svårare att andas.

Periodvis har det varit tufft, både som stöttande maka och mamma. Utan den fantastiska kurator vi hade under de första åren hade vi aldrig klarat det så bra. Att ha en bra doktor och kurator som samtalspartner har varit helt ovärderligt för hela familjen. Släkt och vänners omtanke och stöd är förstås också fundamentalt viktigt men vi har valt att inte tala så mycket om Hans sjukdom utan umgås och prata kring vardagliga händelser.

Hans själv har ett fantastiskt psyke och en styrka i att möta sitt tillstånd, vilket i sig har hjälpt oss andra i familjen att hantera hela situationen. För våra barn som var tonåringar när Hans blev sjuk, har det inte varit helt lätt och det tog tid för dem att ta in hela situationen, såklart. Eftersom Hans har vårdats hemma hela tiden så har vi successivt anpassat bostaden med teknisk utrustning. Skolan blev för våra barn en viktig och fredad zon där de kunde vara sig själva.

Tack vare stark drivkraft jobbade Hans halvtid de tre första åren

Tack vare sin starka drivkraft kunde Hans fortsätta sin tjänst på halvtid på LIVA, barnintensivvårdsavdelning för långtidsvård av teknikberoende barn, ända fram till 2009 och därefter på timanställning fortfarande, dock inte så ofta numera. Under tiden har sjukdomen fortskridit och han är sedan fler år tillbaka helt beroende av sin respirator, rullstol och gastrostomi där han får näringslösning via en sond till en kateter i magsäcken. Han har kämpat med talet och har haft en fenomenal hjälp av sin logoped för att kunna tala tydligt trots respiratorn. Två assistenter hjälper honom dygnet runt. Periodvis har även sonen arbetat som personlig assistent vilket har varit mycket värdefullt.

Vi försöker leva så normalt som möjligt genom att göra saker tillsammans. Måltiderna blir lite speciella och att resa utomlands går inte men vi försöker åka till landet ibland eller komma iväg på opera och konsert och då har vi med oss hela utrustningen. Men visst har jag en sorg. Vi hade tänkt göra så mycket de här åren.

Relaterat

Nya ALS-läkemedel tar form – ett resultat av intensiv forskning

Det nya läkemedlet Tofersen tycks fungera bra på många patienter med den typ av ALS som beror på en mutation i genen SOD1. Nu forskas det febrilt för att även ta fram en förebyggande behandling samt fler nya läkemedel för andra ALS-alstrande gener. Hjärnfonden finansierar en del av forskningen.

ALS-mardrömmen vände tack vare forskningen

Niklas, 36 år, fick sina första symtom på ALS våren 2020. En sjukdom som tidigare hade drabbat hans far och farfar. Fyra år senare lever han, tack vare en studie, med hopp om framtiden.
Petra fick diagnosen ALS

ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”

Läkarnas besked var det som Petra Sedlinger, 58, fruktat allra mest – ALS. Även om hon hade haft det på känn efter månader av googlande.
Oscar Fernandez-Capetillo, professor på institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet.

I dag går det inte att stoppa ALS, men lovande hjärnforskning pågår

Vid ALS bryts nerver som styr muskler ner, vilket gör att patienterna blir alltmer förlamade. De flesta dör några få år efter diagnos, ofta till följd av andningssvikt. Här berättar professor Oscar Fernandez-Capetillo om behovet av framsteg inom ALS-forskningen.
Eva Hedlund, professor i neurokemi, forskar om ALS vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson

ALS-forskning i framkant ger hopp för framtiden

Forskningen kring den obotliga sjukdomen ALS har tagit jättekliv de senaste åren. På Stockholms universitet forskar man på olika typer av nervceller, för att bättre förstå hur ALS uppkommer.
Karin Forsberg forskar om ALS vid Umeå universitet

ALS-forskaren: “Vi befinner oss vid en brytpunkt”

Flera nya bromsmediciner mot ALS testas just nu och neurologen och forskaren Karin Forsberg känner sig hoppfull inför framtiden: – Vi börjar faktiskt se ljuset i tunneln, konstaterar hon. Att drabbas av ALS är en tragedi både för den sjuke och för omgivningen. Idag finns inget botemedel och sjukdomen leder oundvikligen till döden, genom att kroppen förlamas bit för bit.
shaped face

Swisha en gåva till 90 112 55
eller engagera dig på
ett annat sätt.

Stöd forskningen

Stöd oss

Egen insamling

Starta