Hopp om ny behandling av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom orsakas av att en specifik DNA-sekvens, CAG, upprepas många gånger i arvsanlaget som kodar för proteinet huntingtin. Proteinet och det budbärar-RNA som bildas från den förändrade genen skadar nervcellerna i hjärnan och gör att cellerna bryts ner.

-De flesta människor har högst 20 upprepningar av CAG i den här genen men man kan ha upp till 35 repetitioner och vara helt frisk. Har man 36 eller fler så börjar man utveckla sjukdomen, säger Edvard Smith.

Minskar mängden giftigt protein i nervcellerna

Hans forskargrupp har utvecklat en metod som gör att mängden av det skadliga proteinet och budbärar-RNAt minskar i nervcellerna. Forskarna använder en liten bit syntetisk arvsmassa som letar sig fram till CAG sekvenserna i huntingtin-genen.

-När vi använder de här korta bitarna syntetisk arvsmassa på celler från patienter kan vi se att vi får mindre RNA och protein från det här arvsanlaget. Vi tror att det är en möjlig metod att använda i framtiden för att minska mängden av de här giftiga ämnena hos patienter. Men, det är en bra bit att nå dit och det återstår mycket forskning, säger Edvard Smith.

Orsaken till Hungtingtons sjukdom sitter i arvsmassan

Huntingtons sjukdom lämpar sig särskilt väl för det här angreppssättet eftersom forskarna vet att det är repetitionerna av CAG i huntingtin-genen som orsakar sjukdomen. Det finns ett samband mellan hur många repetitioner av sekvensen man har och hur allvarlig sjukdomen blir. Ju fler repetitioner desto värre blir sjukdomen och ju tidigare blir man sjuk.

Nyligen godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten preparatet Spinraza mot en hjärnsjukdom som drabbar barn. Spinraza består också av en bit syntetisk arvsmassa och den injiceras i ryggvätskan på patienten och tas upp av nervcellerna.

Forskarna hoppfulla 

-Vi tänker oss att göra på samma sätt som man gör med Spinraza och injicera läkemedlet i ryggvätskan, det är en förutsättning för att få den här typen av läkemedel att fungera, säger Edvard Smith.

Fortfarande är det många frågor som måste besvaras med mer forskning, närmast vill forskarna testa om den syntetiska arvsmassan fungerar på möss som utvecklat Huntingtons sjukdom.

-Det här är forskning på ett väldigt tidigt stadium, vi har en hel del intressanta resultat, vi kan påverka mängden av de här toxiska ämnena som produceras. Det är inte liktydigt med att det blir en behandling av det här men vi är hoppfulla, säger Edvard Smith.

Här kan du hitta mer information om Huntingtons sjukdom.