Forskare i Umeå har upptäckt en ny genförändring som kan orsaka ALS

Forskare i Umeå och Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på. – Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet. Peter Andersen är en av de forskare som får stöd från Hjärnfonden.

Tre post-it lappar. En grön med bokstaven "A", en orange med bokstaven "L" och en rosa med bokstaven "S".

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens viljestyrda muskler gradvis förtvinar. Varje år insjuknar ca 400 personer i ALS i Sverige.

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, hos såväl patienter med så kallad sporadisk ALS som hos patienter med familjär ALS, det vill säga känd ALS i släkten.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som har till uppgift i friska nervceller att transportera ämnen mellan cellen och synapsen. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i denna gen KIF5A, men då i dess främre och mellersta del.

Läs mer om ALS här

Upptäckten kan få betydelse för behandling av ALS

– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen.

Forskarna har identifierat två skilda typer av mutationer i KIF5A som var för sig är kopplade till ALS. Den ena är en så kallad skarvplats-mutation som innebär att en del av KIF5A proteinet kopplas bort. Det andra är en SNP, en positionsbestämd förändring i arvsmassan, med beteckningen SNP rs113247976. Den förändringen medför en förändring av aminosyra inne i KIF5A-proteinet men proteinet har i övrigt normal storlek.

Människans arvsmassa innehåller cirka 3,5 miljoner SNP, Singel nukleotid polymorfism, oftast har de inte samband med sjukdom. Därför är det desto mer överraskande att just denna kan kopplas till ALS. Flera av patienterna med SNP rs113247976 var också bärare av andra anlag som man sedan tidigare vet kan ge ALS, men hos vissa patienter hittade man ingen annan förändring än i just denna SNP.

Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. I Sverige insjuknar årligen cirka 400 personer per år i ALS, enligt en svensk studie från 2024. Hälften av patienterna avlider inom tre år från diagnos.

Källa: Pressmeddelande från Umeå universitet

Här hittar du forskningen