Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Varje år insjuknar ca 200 personer i ALS i Sverige.

Forskare i Umeå har upptäckt en ny genförändring som kan orsaka ALS

Forskare i Umeå och Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på.
– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet. Peter Andersen är en av de forskare som får stöd från Hjärnfonden.

Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, hos såväl patienter med så kallad sporadisk ALS som hos patienter med familjär ALS, det vill säga känd ALS i släkten.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som har till uppgift i friska nervceller att transportera ämnen mellan cellen och synapsen. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i denna gen KIF5A, men då i dess främre och mellersta del.

Upptäckten kan få betydelse för behandling av ALS

– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen.

Forskarna har identifierat två skilda typer av mutationer i KIF5A som var för sig är kopplade till ALS. Den ena är en så kallad skarvplats-mutation som innebär att en del av KIF5A proteinet kopplas bort. Det andra är en SNP, en positionsbestämd förändring i arvsmassan, med beteckningen SNP rs113247976. Den förändringen medför en förändring av aminosyra inne i KIF5A-proteinet men proteinet har i övrigt normal storlek.

Människans arvsmassa innehåller cirka 3,5 miljoner SNP, Singel nukleotid polymorfism, oftast har de inte samband med sjukdom. Därför är det desto mer överraskande att just denna kan kopplas till ALS. Flera av patienterna med SNP rs113247976 var också bärare av andra anlag som man sedan tidigare vet kan ge ALS, men hos vissa patienter hittade man ingen annan förändring än i just denna SNP.

Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. I Sverige insjuknar årligen cirka 230 personer per år i ALS. Hälften av patienterna avlider inom tre år från diagnos.

Källa: Pressmeddelande från Umeå universitet

Relaterat

En stillbild från en video om Victoria Sandsjoe som drabbades av ALS när hon var 21 år gammal.

Victorias berättelse: Att få ALS som 21-åring

Victoria är en av de yngsta i Sverige som drabbats av ALS, en neurologisk sjukdom utan botemedel som leder till döden. Hon har startat en insamling till förmån för forskningen, som hon ser som sitt enda hopp.

Victoria Sandsjoe

”Min enda chans är att forskningen går framåt”

När Victoria Sandsjoe var 21 år kretsade hennes liv kring friidrott, ekonomistudierna och sambon. Då kom ALS-diagnosen. Här berättar hon om sin situation och hoppet om nya behandlingar.

En äldre dam kollar rakt in i kameran.

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i antal. Fyndet innebär hopp om att på sikt hitta vägar att bromsa sjukdomen.

ALS-forskaren: Vi är nära ett botemedel

Forskningen om den obotliga sjukdomen ALS tar stora kliv framåt. Överläkare Caroline Ingre som noggrant analyserar prover från sina patienter är hoppfull och tror att med tillräckliga satsningar på forskningen har vi snart ett botemedel.

Kompisgänget bakom insamlingen Fight ALS cyklar Vätternrundan för ALS-forskningen.

De cyklar Vätternrundan för vännen och ALS-forskningen

För drygt tre år sedan drabbades då 27-åriga Johan av den obotliga sjukdomen ALS. Sedan dess har kompisgänget genom diverse aktiviteter samlat in nära 1 miljon kronor till forskningen via sin insamling hos Hjärnfonden. Nu ska de cykla Vätternrundan för att nå miljonen.

Victoria Sandsjoe är en av Sveriges yngsta ALS-patienter. Här paddlar hon kajak.

Victoria fick ALS som 21-åring

Victoria Sandsjoe är 24 år och lever med ALS. Hon är en av de yngsta patienterna i Sverige och tillsammans med sin mamma Lotta Svenneling har hon startat en insamling hos Hjärnfonden för att stötta forskningen och sprida kunskap om sjukdomen.