Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Varje år insjuknar ca 200 personer i ALS i Sverige.

Forskare i Umeå har upptäckt en ny genförändring som kan orsaka ALS

Forskare i Umeå och Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på.
– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet. Peter Andersen är en av de forskare som får stöd från Hjärnfonden.

Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, hos såväl patienter med så kallad sporadisk ALS som hos patienter med familjär ALS, det vill säga känd ALS i släkten.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som har till uppgift i friska nervceller att transportera ämnen mellan cellen och synapsen. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i denna gen KIF5A, men då i dess främre och mellersta del.

Upptäckten kan få betydelse för behandling av ALS

– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen.

Forskarna har identifierat två skilda typer av mutationer i KIF5A som var för sig är kopplade till ALS. Den ena är en så kallad skarvplats-mutation som innebär att en del av KIF5A proteinet kopplas bort. Det andra är en SNP, en positionsbestämd förändring i arvsmassan, med beteckningen SNP rs113247976. Den förändringen medför en förändring av aminosyra inne i KIF5A-proteinet men proteinet har i övrigt normal storlek.

Människans arvsmassa innehåller cirka 3,5 miljoner SNP, Singel nukleotid polymorfism, oftast har de inte samband med sjukdom. Därför är det desto mer överraskande att just denna kan kopplas till ALS. Flera av patienterna med SNP rs113247976 var också bärare av andra anlag som man sedan tidigare vet kan ge ALS, men hos vissa patienter hittade man ingen annan förändring än i just denna SNP.

Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. I Sverige insjuknar årligen cirka 230 personer per år i ALS. Hälften av patienterna avlider inom tre år från diagnos.

Här är en läk till den vetenskapliga artikeln “Hot spot KIF5A-mutations cause familial ALS” i tidskriften Brain

Här kan du läsa mer om ALS.

Källa: Pressmeddelande från Umeå universitet

Kategori: ALS, Nyheter
Publicerad: 2018-01-15

Relaterat

Kompisgänget bakom insamlingen Fight ALS cyklar Vätternrundan för ALS-forskningen.

De cyklar Vätternrundan för vännen och ALS-forskningen

För drygt tre år sedan drabbades då 27-åringa Johan av den obotliga sjukdomen ALS. Sedan dess har kompisgänget genom diverse aktiviteter samlat in nära 1 miljon kronor till forskningen via sin insamling hos Hjärnfonden. Nu ska de cykla Vätternrundan få att nå miljonen.

Läs mer
Victoria Sandsjoe är en av Sveriges yngsta ALS-patienter. Här är hon på rullstolspromenad med sin mamma, tillika assistent, Lotta Svenneling.

Victoria fick ALS som 21-åring

Victoria Sandsjoe är 24 år och lever med ALS. Hon är en av de yngsta patienterna i Sverige och tillsammans med sin mamma Lotta Svenneling har hon startat en insamling hos Hjärnfonden för att stötta forskningen och sprida kunskap om sjukdomen.

Läs mer
En grön form och ett porträtt på Alva Elfström i grå kavaj.

Brain Band – Alvas kamp mot ALS

Alva Elfström är 18 år gammal och driver insamlingen Brain Band – För kampen mot ALS. Insamlingen är en del av ett skolprojekt som heter Ung Företagsamhet där Alva driver företaget Brain Band där hon pärlar armband och skänker 50 procent av vinsten till insamlingen hos Hjärnfonden.

Läs mer
Porträtt på läkaren och hjärnforskaren Caroline Ingre iklädd en blå läkarrock

ALS-forskaren: Det är bråttom

Den som drabbas av ALS blir mer och mer förlamad tills andningen slutar fungera. Idag går det inte att stoppa sjukdomen, men det finns hopp. Här berättar läkaren och hjärnforskaren Caroline Ingre om sin lovande ALS-forskning.

Läs mer
Ett kollage med en kvinna som ligger på en kudde och gammal dator mot beige bakgrund

Våra tio mest lästa artiklar 2022

2022 var året då forskningen om Alzheimers sjukdom tog ett stort kliv framåt, vi fick upp ögonen för hur ohälsosam stress påverkar oss och ALS blev en diagnos som vi pratade mycket om. Det är tydligt att hjärnan aldrig slutar fascinera oss. Här har vi listat våra tio mest lästa artiklar under 2022.

Läs mer
Annika Andersson med sin familj

Annika valde barn trots ALS

Att få barn när man har en dödlig sjukdom som ALS kan för många vara kontroversiellt. Men för Annika Andersson i Vilhelmina var det ett självklart val. ”Livet behöver inte vara över bara för att du får ALS,” menar Annika. Men hur pratar man med sina barn om att mamma ska dö?

Läs mer