Orsaken till ALS-symtom hos världens yngsta patient

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symtom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS. (En ny svensk studie visar att antalet är egentligen mer än vi räknade förut, från 2024 pratar vi om 400 personer som drabbas årligen)¹

Studien har fått stöd från Hjärnfonden.

¹ Increased incidence of motor neuron disease in Sweden: a population-based study during 2002–2021 | Journal of Neurology (springer.com)