Hjärnfonden
Ge en gåva
Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeås universitet

Orsaken till ALS-symtom hos världens yngsta patient har hittats. Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeå universitet, är en av forskarna bakom studien. Foto: Mattias Pettersson

Orsaken till ALS-symptom hos världens yngsta patient

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Studien har fått stöd  av Hjärnfonden.

 

 

Relaterat

Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeås universitet.

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Patienten tillhör de 2–6 procent som har en ALS-sjukdom som beror på en mutation i SOD1-anlaget. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och leva ett socialt aktivt liv. Hjärnfonden har spelat en viktig roll för genombrottet.
En stillbild från en video om Victoria Sandsjoe som drabbades av ALS när hon var 21 år gammal.

Victorias berättelse: Att få ALS som 21-åring

Victoria är en av de yngsta i Sverige som drabbats av ALS, en neurologisk sjukdom utan botemedel som leder till döden. Hon har startat en insamling till förmån för forskningen, som hon ser som sitt enda hopp.
Victoria Sandsjoe

”Min enda chans är att forskningen går framåt”

När Victoria Sandsjoe var 21 år kretsade hennes liv kring friidrott, ekonomistudierna och sambon. Då kom ALS-diagnosen. Här berättar hon om sin situation och hoppet om nya behandlingar.
En äldre dam kollar rakt in i kameran.

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i antal. Fyndet innebär hopp om att på sikt hitta vägar att bromsa sjukdomen.
Foto på Caroline Ingre, överläkare och ALS-forskare på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge är säker på att man snart kommer att hitta ett läkemedel mot ALS. Foto: Juliana Wolf Garcindo

ALS-forskaren: Vi är nära ett botemedel

Forskningen om den obotliga sjukdomen ALS tar stora kliv framåt. Överläkare Caroline Ingre som noggrant analyserar prover från sina patienter är hoppfull och tror att med tillräckliga satsningar på forskningen har vi snart ett botemedel.
Kompisgänget bakom insamlingen Fight ALS cyklar Vätternrundan för ALS-forskningen.

De cyklar Vätternrundan för vännen och ALS-forskningen

För drygt tre år sedan drabbades då 27-åriga Johan av den obotliga sjukdomen ALS. Sedan dess har kompisgänget genom diverse aktiviteter samlat in nära 1 miljon kronor till forskningen via sin insamling hos Hjärnfonden. Nu ska de cykla Vätternrundan för att nå miljonen.
shaped face

Swisha en gåva till 90 112 55
eller engagera dig på
ett annat sätt.

Stöd forskningen

Stöd oss

Egen insamling

Starta