Hjärnfonden
Ge en gåva
Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeås universitet.

Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeå universitet, forskar om ALS.

Text: Sofia Ström Bernad

Skribent

Foto: Mattias Pettersson

Kategori: ALS, Forskning

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Patienten tillhör de 2–6 procent som har en ALS-sjukdom som beror på en mutation i SOD1-anlaget. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och leva ett socialt aktivt liv. Hjärnfonden har spelat en viktig roll för genombrottet.

– Jag ser detta som ett genombrott för den forskning vi har bedrivit i drygt 30 år vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus. Vi har aldrig tidigare sett så här bra resultat med någon behandling, säger Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet, i ett nyhetsreportage från Umeå universitet.

Peter Andersen säger att genombrottet innebär att det nu är möjligt att ta fram och utvärdera ett läkemedel som har en mycket kraftig bromsverkan på ALS av denna typ, förorsakad av mutationer i SOD1-genen.

– Tidigare har ALS alltid betraktades som obotlig, i bästa fall har man kunnat bromsa in sjukdomen lite grann. Men hos denna patient – som var mycket tidig i sjukdomsförloppet då jag diagnosticerade honom 2020 – har man observerat en mycket kraftig inbromsning i sjukdomsförloppet efter några få månaders behandling. Och under de senaste 18 månaderna har han nästan inte blivit sämre.

ALS-patient i studie april 2024 tillssammans med professor Peter Andersen, Umeå universitet.

Forskningssjuksköterskan Elisabeth Müller Granberg håller fram en spirometer som ska testa ALS-patientens lungfunktionskapacitet.

Patienten utför tester vid Umeå universitetssjukhus under överseende av professor Peter Andersen, Umeå universitet.

Hög funktionsnivå

Patienten, en del av en familj med genetisk predisposition för ALS, visade tidiga symtom på sjukdomen för fyra år sedan. Efter att ha blivit diagnostiserad och ingått i en fas 3-studie med den experimentella medicinen från läkemedelsbolaget Biogen, har sjukdomsprocessen saktats ner avsevärt.

– Att den här patienten kan gå mer eller mindre obehindrat i en trappa fortfarande fyra år efter sjukdomsutbrottet, det är faktiskt lite av ett mirakel att se, säger Karin Forsberg, neurolog och forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, som arbetar tillsammans med Peter Andersen och länge forskat på SOD1 och ALS.

Patienten kan fortfarande resa sig från en stol, äta och tala normalt, vilket är en betydande förbättring jämfört med förväntningarna vid en ALS-diagnos.

En viktig upptäckt i studien är den kraftiga minskningen av det sjukdomsframkallande SOD1-proteinet hos patienten. Neurofilament L-nivåerna, en biomarkör för nervcellsnedbrytning, har minskat markant med nästan 90 procent sedan behandlingen påbörjades. För patienten och hans familj har behandlingen inneburit en livsförändrande förbättring. Innan behandlingen kunde prognosen vara så kort som 1,5–2 år, men nu, fyra år senare, fortsätter patienten att leva ett aktivt och självständigt liv.

Karin Forsberg neurolog och forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet

Karin Forsberg neurolog och forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet.

Viss typ av ALS

Det finns många typer av ALS-sjukdom, och bara 2–6 procent har en ALS-sjukdom som beror på en mutation i SOD1-anlaget. Många av dem har en familjär förekomst av sjukdomen, men mutationer i SOD1 hittas även vid så kallad sporadisk ALS.

Resultaten av studien har väckt hopp inte bara för patienten utan också för andra ALS-drabbade. Även om medicinen ännu inte är tillgänglig i Sverige, har den fått godkännande från både den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och den europeiska motsvarigheten EMA.

Om detta läkemedel har liknande effekt på andra typer av ALS-sjukdom är inte klart idag. Fortsatt forskning och utveckling är avgörande för att förstå hur behandlingen kan anpassas, utvecklas och kombineras för olika typer av ALS för att maximera dess effektivitet.

Nu blir nästa steg att lämna in en ny ansökan till Etikprövningsmyndigheten om att få studera de kompensatoriska mekanismer som behandling med läkemedlet tycks ha aktiverat. Här finns kanske ett fönster till att få insyn i hur tidigare helt okända delar av nervsystemet fungerar och utveckling av ännu bättre nya läkemedel.

Hjärnfonden finansiär sedan 25 år

Sedan 1998 har Hjärnfonden medfinansierat forskningen om SOD1 och ALS, inklusive DNA-testning och utredning av familjer i hela Sverige med ALS förorsakad av mutationer i SOD1 genen. Forskarna har därför god kännedom om de flesta familjer i Sverige med ALS som är förorsakad av SOD1 mutationen, inklusive den aktuella familjen i södra Sverige.

– Vi kom i kontakt med familjen då en person i släkten insjuknade i ALS och hen donerade ett forskningsblodprov som skickades till Umeå. I detta prov hittades en SOD1-genmutation, berättar Peter Andersen.

Forskarna åkte och besökte familjen på den ort i södra Sverige där de bodde. Där fick de träffa hela familjen samt ta forskningsblodprov även från friska personer i släkten för att jämföra med forskningsprovet från den ALS-sjuka. Bland dem som då donerade ett prov fanns den aktuella patienten.

– I januari 2020 upptäckte han att musklerna snabbt har blivit snabbt svaga. Han kontaktade oss direkt och diagnosticeras med tidig ALS sjukdom här på neurologen på Norrlands universitetssjukhus (NUS) i Umeå. Det skedde utan remiss för att spara tid – och anslaget från Hjärnfonden bidrog till att betala hans undersökningar på NUS.

Forskarna lyckades sedan få med patienten i den aktuella VALOR-studien av läkemedlet som kallas “tofersen”. VALOR-studien är i sig finansierad av läkemedelsbolaget Biogen och ALF-medel från Region Västerbotten.

Hjärnfonden har alltså i över 25 år varit med och finansierat vad Peter Andersen kallar en ”ALS-kunskapsbank/biobank/släktforskningsbank”, som i dagens precisionsmedicinska forskningsmiljö är en guldgruva för nya genterapistudier. Forskargruppen har två andra läkemedelsstudier. Båda med mycket lovande resultat.

– Utan Hjärnfonden hade vi inte varit där vi är idag! Och patienten hade inte varit där han är idag.

Prenumerera på Hjärnfondens nyhetsbrev

Vill du läsa fler artiklar som denna? Registrera dig idag och få vårt nyhetsbrev direkt till din e-post varje månad. Som prenumerant kommer du få tillgång till en värld av kunskap och inspiration – från intervjuer med ledande forskare och personer som har drabbats av hjärnsjukdomar till tips, råd och fakta om hjärnan.

 

Relaterat

Petra fick diagnosen ALS

ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”

Läkarnas besked var det som Petra Sedlinger, 58, fruktat allra mest – ALS. Även om hon hade haft det på känn efter månader av googlande.
Oscar Fernandez-Capetillo, professor på institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet.

I dag går det inte att stoppa ALS, men lovande hjärnforskning pågår

Vid ALS bryts nerver som styr muskler ner, vilket gör att patienterna blir alltmer förlamade. De flesta dör några få år efter diagnos, ofta till följd av andningssvikt. Här berättar professor Oscar Fernandez-Capetillo om behovet av framsteg inom ALS-forskningen.
Eva Hedlund, professor i neurokemi, forskar om ALS vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson

ALS-forskning i framkant ger hopp för framtiden

Forskningen kring den obotliga sjukdomen ALS har tagit jättekliv de senaste åren. På Stockholms universitet forskar man på olika typer av nervceller, för att bättre förstå hur ALS uppkommer.
Karin Forsberg forskar om ALS vid Umeå universitet

ALS-forskaren: “Vi befinner oss vid en brytpunkt”

Flera nya bromsmediciner mot ALS testas just nu och neurologen och forskaren Karin Forsberg känner sig hoppfull inför framtiden: – Vi börjar faktiskt se ljuset i tunneln, konstaterar hon. Att drabbas av ALS är en tragedi både för den sjuke och för omgivningen. Idag finns inget botemedel och sjukdomen leder oundvikligen till döden, genom att kroppen förlamas bit för bit.
När Susan drabbades av ALS fick hennes ex-man och döttrar vårda henne.

Fredriks ex-fru fick ALS: “Vi befann oss i dödens väntrum”

När Susan fick diagnosen ALS var det en självklarhet för hennes ex-man Fredrik och deras döttrar att bli hennes personliga assistenter den sista tiden i livet. De ångrar inte sitt val, men önskar att stödet från samhället hade varit bättre.
Hjärnfondens stipendiat 2023, Jenny Larsson.

Jenny Larsson vill hitta behandling för gångstörningar

Med en åldrande befolkning ökar utmaningarna med gångstörningar, vilket kan leda till fler fall och ökad risk för dödlighet. Hjärnfondens stipendiat Jenny Larssons forskning syftar till att förbättra utredning och behandling för de som drabbas.
shaped face

Swisha en gåva till 90 112 55
eller engagera dig på
ett annat sätt.

Stöd forskningen

Stöd oss

Egen insamling

Starta