Hjärnfonden kommenterar Socialstyrelsens strategi för sällsynta hälsotillstånd

Den 13 maj publicerade Socialstyrelsen sitt förslag till en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Nästan en halv miljon människor i Sverige lever med ett sällsynt tillstånd – till exempel ALS, Duchennes muskeldystrofi eller Huntingtons sjukdom – ofta med stora vårdbehov och långa vägar till diagnos. Hjärnfonden ser strategin som ett viktigt steg mot en mer jämlik och kunskapsbaserad vård.

– Att få rätt diagnos tidigt är avgörande för livskvalitet. Därför är det positivt att strategin fokuserar på att stärka genetisk diagnostik och multidisciplinära team. Nu är det avgörande att strategin implementeras fullt ut och att resurser avsätts för att förverkliga målen, säger Beata Ferencz, sakkunnig på Hjärnfonden.

Många med sällsynta tillstånd har komplexa behov och möter upp till 120 vård- och samhällskontakter under livets gång. Strategin betonar vikten av samordning mellan vårdgivare, bättre övergångar från barn- till vuxenvård, och införandet av fast vårdkontakt.

– Vården måste organiseras runt patienten, inte tvärtom. Det är en av de största utmaningarna idag och något som påverkar både patienter och anhöriga, säger Beata Ferencz.

Strategin lyfter också behovet av tidig diagnos – något som Hjärnfonden länge drivit – genom att stärka strukturer för genetisk utredning och förbättra samarbete mellan universitetssjukhus.

Hjärnfonden välkomnar att forskning lyfts i strategin, men efterlyser större tydlighet kring hur forskarsamhället ska involveras och hur forskningen ska finansieras långsiktigt.

– Vi behöver fler studier om sällsynta neurologiska sjukdomar och diagnoser, samt om hur vården bäst organiseras för dessa grupper. För att framtidens behandlingar ska bli tillgängliga för alla krävs också bättre datainsamling, kvalitetsregister och tydligare diagnoskoder, säger Beata Ferencz.

Idag saknas dessutom kunskap om sällsynta diagnoser i stora delar av vården. Därför ser Hjärnfonden positivt på att strategin föreslår satsningar på utbildning redan i grundutbildningen för vårdpersonal, samt kontinuerlig fortbildning.

– Det är kanske inte möjligt att ha vårdprogram för alla 8000 sällsynta tillstånd, men där kunskap finns måste den också användas. Det finns ingen tid att förlora, avslutar Beata Ferencz.