ALS ökar med 2 procent per år

I Sverige insjuknar omkring fyra personer per 100 000 invånare varje år i ALS, vilket är högre än det europeiska genomsnittet på cirka 2,3 per 100 000. Studier visar också att förekomsten av ALS har ökat över tid och ökar med drygt två procent om året.

– Förmodligen är det okända miljöfaktorer som spelar in och förklarar ökningen. Det kan handla om sådant som sömn, kost, virus eller något annat vi ännu inte känner till, säger Caroline Ingre, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset och forskare vid Karolinska Institutet.

Hon ansvarar för ALS-verksamheten på Karolinska universitetssjukhuset och leder samtidigt en stor forskargrupp om ALS vid Karolinska Institutet. Under de senaste åren har hennes forskning bland annat fokuserat på hur sjukdomen varierar geografiskt i Sverige.

När Börje Salming gick bort i ALS väcktes många frågor om sjukdomen. Det ledde till en nationell studie där forskarna analyserade insjuknandet region för region.

– I Västerbotten ligger siffran på ungefär sex personer per hundratusen invånare och år, så där ser vi en tydligt högre förekomst, säger Caroline Ingre.

Forskarna vet ännu inte varför vissa områden sticker ut. En möjlig förklaring är genetik. I Västerbotten finns till exempel familjer med den så kallade C9orf72-mutationen, som är kopplad till ALS. För andra handlar det kanske om en kombination av genetiska riskfaktorer och olika miljöpåverkande faktorer.

– Det mest rimliga vi kan säga i dag är att genetisk sårbarhet och miljöfaktorer samverkar, säger Caroline Ingre.

Trots intensiv forskning finns fortfarande inga tydliga svar på vad som orsakar ALS. Däremot finns flera faktorer som misstänks kunna påverka risken att drabbas.

Rökning, låg kroppsvikt och hård uthållighetsträning har i vissa studier kopplats till ökad risk. Forskarna har även undersökt D-vitaminbrist, skiftarbete, tungt manuellt arbete och elektromagnetisk strålning, men resultaten är motstridiga.

– Egentligen är det fortfarande bara ålder, kön och ärftlighet som är etablerade riskfaktorer, säger Caroline Ingre.

Samtidigt har forskningen gjort stora framsteg när det gäller genetiken bakom sjukdomen. I dag känner forskarna till omkring fyrtio gener som direkt kan orsaka ALS. Men det finns fortfarande familjer där flera generationer har drabbats utan att man ännu hittat den ansvariga genen.

För att hitta fler genetiska samband krävs stora internationella samarbeten. Ett av de största projekten är Project MinE i Nederländerna, där forskare kartlägger ALS-patienters gener i hela Europa. Nyligen analyserades blodprover från 18 000 personer med ALS och 200 000 kontrollpersoner utan sjukdomen.

Under lång tid har ALS-forskningen präglats av få behandlingsmöjligheter och många misslyckade läkemedelsstudier. Men nu börjar situationen förändras.

– Jag tycker faktiskt att det börjar bli riktigt intressant nu, säger Caroline Ingre.

Flera pågående studier visar lovande resultat, framför allt för patienter med vissa specifika genetiska mutationer. Karolinska deltar just nu i både fas 2- och fas 3-studier där patienter verkar försämras långsammare än väntat.

– Jag tror verkligen att vi kommer börja se nya behandlingar ganska kontinuerligt framöver. Kanske kan vi ha ett läkemedel redan inom ett år, säger Caroline Ingre.

I Stockholm väntas fem till sex läkemedelsstudier pågå under 2027, och ytterligare studier genomförs i Umeå. Men forskningen är kostsam. En patient i en läkemedelsstudie kostar omkring 150 000 kronor per år, enligt Caroline Ingre.
Om man vill ha tio patienter i en studie handlar det alltså om cirka 1,5 miljoner kronor.

– Forskning är dyrt och det behövs fortsatt mer pengar och resurser till ALS-forskningen.

Trots att mycket fortfarande är okänt kring ALS beskriver Caroline Ingre ändå att forskningen nu befinner sig i ett nytt läge jämfört med för bara några år sedan.

– För första gången känns det som att vi börjar förstå sjukdomen tillräckligt väl för att faktiskt kunna påverka den, säger hon.