ALS-läkemedel öppnas för begränsad grupp

ALS är en svår sjukdom som gradvis bryter ner nervceller och leder till generell muskelsvaghet. För de flesta typer ALS sjukdom saknas fortfarande effektiv behandling. Men för en liten grupp patienter, där sjukdomen orsakas av en mutation i SOD1-genen, finns läkemedlet tofersen.

Sedan 2023 har NT-rådet avrått regionerna från att använda behandlingen. Nu ändras rekommendationen delvis. Tofersen ska fortfarande inte användas generellt i svensk sjukvård, men kan bli aktuellt för en begränsad grupp patienter efter individuell bedömning av ett nationellt behandlingsråd.

För Hjärnfonden är beskedet betydelsefullt.

– Det här visar varför forskning är så viktig. När många års kunskapsuppbyggnad leder till nya behandlingar måste samhället ha system som gör att framstegen faktiskt kommer patienterna till del. Beslutet är inte hela lösningen, men det är ett steg i rätt riktning för en patientgrupp som har väntat länge, säger Elisavet Kaltsouni, sakkunnig på Hjärnfonden.

Tofersen är en precisionsbehandling som riktar sig mot SOD1-ALS, den näst vanligaste orsaken till ALS. NT-rådets nya rekommendation innebär att behandlingen kan bli aktuell för vissa patienter med SOD1-mutation med ett moderat till snabbt sjukdomsförlopp.

Professor Peter Andersen, överläkare vid Umeå universitet och en av Sveriges ledande ALS-forskare, har forskat om SOD1 sedan 1993 och sedan 1998 fått stöd från Hjärnfonden för sin forskning om ALS. Han beskriver beskedet som ett viktigt genombrott.

– Tofersen är ett banbrytande läkemedel. Resultaten har inspirerat till en ny våg av forskning och läkemedelsutveckling inom ALS, med flera lovande precisionsmedicinska studier som nu pågår även i Sverige. Att behandlingen nu kan nå vissa patienter i Sverige är därför ett viktigt steg, säger Peter Andersen.

Samtidigt är han kritisk till hur rekommendationen har avgränsats.

– Min oro är att flera patienter som enligt forskningsresultat från andra länder skulle kunna ha medicinskt relevant nytta av tofersen riskerar att hamna utanför. ALS är en sjukdom där tiden är avgörande. Därför behöver processen vara tydlig, enkel och snabb och bygga på djup specialistkompetens, det är den knappast nu, säger Peter Andersen.

Samtidigt når allt fler avancerade behandlingar för små patientgrupper sjukvården. Många andra befinner sig ännu i tidigare skeden av processen, men har potential att på sikt bli aktuella för patienter. Ofta bygger de på precisionsmedicin, genetiska analyser eller biomarkörer. Det ställer vården inför nya frågor om hur evidens, kostnader, patientnytta och osäkerhet ska vägas mot varandra. Frågorna är därför inte unika för ALS, utan kommer sannolikt att bli allt vanligare inom flera neurologiska sjukdomar.

– Hjärnfonden har tidigare lyft problemet med att nya behandlingar kan vara godkända i EU, men ändå inte nå patienter i Sverige. Det skapar ett glapp mellan forskningens möjligheter och vårdens tillgång till nya läkemedel, säger Elisavet Kaltsouni, sakkunnig vid Hjärnfonden.

När kunskapsläget är osäkert, patientgrupperna små och behandlingarna dyra behövs svåra prioriteringar. Men Hjärnfonden menar att systemet också måste kunna bli mer flexibelt.

– Vi behöver utveckla modeller där nya behandlingar kan införas under kontrollerade former, med tydlig uppföljning och nationell kunskapsuppbyggnad. Sverige har unika styrkor genom våra patientregister och uppföljningssystem som kan användas för att systematiskt bygga kunskap om effekt, säkerhet och resursanvändning, samtidigt som patienter får tillgång till lovande behandlingar, säger Elisavet Kaltsouni.

– Vi måste kunna hålla två tankar i huvudet samtidigt. Nya läkemedel ska utvärderas noggrant och vårdens resurser måste användas ansvarsfullt. Men när det gäller svåra hjärnsjukdomar, där patienter har mycket kort tid, behöver vägen från forskning till patient bli snabbare och mer lärande. Annars riskerar vi att forskningsframsteg stannar på papperet.

För patienterna med SOD1-ALS är NT-rådets besked ett viktigt steg. Men det visar också att behovet av fortsatt forskning, bättre uppföljning och snabbare vägar till behandling är större än någonsin.