Nytt precisionsläkemedel ger hopp vid ovanlig form av ALS

ALS är inte en enda sjukdom, utan kan orsakas av olika förändringar i nervcellerna. Hos omkring en procent av alla personer med ALS i Sverige finns en mutation i den så kallade FUS-genen. Sjukdomsformen kallas FUS-ALS och drabbar ofta unga människor mellan 16 och 40 år.

Förloppet är vanligtvis snabbt och få patienter lever längre än tre år efter att de första förlamningssymtomen har visat sig. Behovet av behandlingar som kan bromsa sjukdomen är därför stort.

Nu visar en internationell studie lovande resultat för det nya precisionsläkemedlet ulefnersen. Behandlingen är särskilt utvecklad för FUS-ALS och minskar bildningen av det skadliga FUS-proteinet.

– Vi gläds åt de positiva nyheterna. Den här mutationen finns främst hos unga ALS-patienter och hos dem har sjukdomen ofta ett mycket snabbt förlopp.

I studien levde patienter som fick läkemedlet längre, hade mindre skador på nervsystemet och kunde behålla förmågan att klara vardagliga aktiviteter under längre tid.

– Det nya läkemedlet visade en stabilisering och stopp för ytterligare sjukdomsutveckling hos flera patienter, säger Peter Andersen som är professor i neurologi vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet och ansvarig för studien vid Norrlands universitetssjukhus, ett pressmeddelande från Umeå universitet.

Studien genomförs av det amerikanska läkemedelsföretaget Ionis Pharmaceuticals och omfattar 89 patienter vid 25 universitetssjukhus runt om i världen. ALS-forskargruppen i Umeå är den enda medverkande forskargruppen från Norden. 

Forskarna i Umeå har studerat ALS sedan 1993 och FUS-ALS sedan 2009. Genom kliniska studier, genetisk forskning och analyser av celler från patienter har de bidragit med viktig kunskap om vad som händer i nervcellerna vid sjukdomen. 

Resultaten visar betydelsen av att förstå de genetiska och biologiska mekanismer som ligger bakom olika former av ALS. När forskarna vet vilken förändring som driver sjukdomen kan de utveckla behandlingar som riktas mot just den. 

Bakom framsteget finns också familjer och patienter från hela Sverige som har deltagit i forskningen. Tre personer med FUS-ALS har dessutom donerat sina kroppar till medicinsk forskning, vilket har gett forskarna värdefull kunskap om sjukdomen.

Forskningen om FUS-ALS i Umeå har fått ekonomiskt stöd från bland andra Hjärnfonden och Hjärnfondens filantropiska givare.

Studien är ett viktigt steg mot mer individanpassade behandlingar vid ALS. Även om FUS-ALS är en ovanlig form av sjukdomen kan kunskapen bidra till utvecklingen av precisionsläkemedel också för andra patientgrupper.

Genom långsiktigt stöd kan forskarna fortsätta att förstå sjukdomens mekanismer – och föra nya behandlingar närmare de människor som behöver dem.