Nya ledtrådar till sporadisk ALS

ALS är en allvarlig sjukdom som bryter ner de nervceller som styr våra muskler. Den som får sjukdomen blir gradvis svagare och till slut påverkas även andningen. I Sverige har ungefär 750–1000 personer ALS.
De flesta som får ALS (85–90 procent) har inte ärvt sjukdomen. Den formen kallas sporadisk ALS och orsaken är fortfarande okänd. En mindre andel, 10–15 procent, har ärftlig ALS.

Nu har forskare i Umeå visat att genetiska förändringar (mutationer) som uppstår i enskilda celler under en persons livstid kan bidra till sjukdomsutvecklingen.

Forskarna i Umeå har undersökt hjärnvävnad från avlidna personer: 13 med sporadisk ALS, fem med ärftlig ALS och sex utan sjukdomen. De upptäckte att personer med sporadisk ALS ofta hade mutationer i gener som redan är kopplade till ALS. Förändringarna fanns i de nervceller som styr rörelser. Alla med sporadisk ALS hade mutationer i minst två ALS-kopplade gener. Personer med ärftlig ALS hade färre sådana nya mutationer.

Resultaten tyder på att sporadisk ALS kan bero på att mutationer samlas i nervceller i hjärnan under livet. Det verkar räcka att förändringarna finns i en del av hjärnans nervceller för att sjukdomen ska starta. Det ger en ny förståelse för hur ALS kan uppstå och kan på sikt bidra till bättre behandlingar.

Vid ärftlig ALS finns den muterade genen i alla kroppens celler och kan upptäckas med ett blodprov. Vid sporadisk ALS uppstår mutationerna under livet och finns bara i vissa drabbade celler.

Om sådana mutationer i framtiden kan upptäckas genom till exempel blodprov eller ryggmärgsvätska, kan det bana väg för mer individanpassad behandling av sporadisk ALS.