Det behövs mer hjärnforskning för att lösa autismgåtan
Kristiina Tammimies leder en forskargrupp som, med stöd från Hjärnfonden, undersöker vilka genvarianter som kan orsaka autism. Det kan leda till mer exakta diagnoser samt helt nya behandlingsformer – och ge många barn en enklare start på livet.
Kristiina Tammimies forskar på Karolinska Institutet om vilka genvarianter som kan orsaka autism.
Autism syns inte på utsidan, men påverkar livet i grunden – både för den som själv har diagnosen och för de närstående. I dag vet vi inte riktigt vad som orsakar autism. Mer kunskap kan göra att barn får diagnosen tidigare, vilket vore ovärderligt. Då får familjen bättre förutsättningar att anpassa sig och barnet får rätt stöd direkt.
Tack vare de senaste årens utveckling inom genteknik kan vi nu snabbt kartlägga hela arvsmassor. Det gör det enklare att ta reda på vilka arvsanlag som påverkar komplexa diagnoser som autism.
Letar efter generna bakom autism
Jag och de andra i mitt team forskar på molekylnivå och samarbetar med bland annat psykiatriker och logopeder för att se vilka gener som hänger ihop med olika typer av autism – och hur. Vi fokuserar på de sällsynta genvarianter som ökar risken för autism väldigt mycket.
Nu vill vi förstå vad generna gör och hur de påverkar utvecklingen av hjärnan. På kortare sikt kan vårt arbete leda till att vi kan ge både tidigare och mer exakta diagnoser. Det här är något jag brinner för, idag är det alltför vanligt att människor med autism inte får rätt vård.
Kunskap kan ge bättre stöd
På längre sikt kan våra nya kunskaper också leda till bättre behandlingar – till och med läkemedel, vilket inte finns idag. Men för att nå dit behövs mycket mer hjärnforskning. Därför är din gåva så viktig!
Det är samtidigt viktigt att poängtera att vårt arbete inte går ut på att bota autism. Det är inte en sjukdom, utan ska snarare ses som en uppsättning personlighetsdrag. Däremot hoppas vi kunna ge bättre stöd till dem som har så stora svårigheter att de inte kan gå i skolan eller delta i samhället.
Jag tror att hjärnforskningen kommer att ge både barn och vuxna med autism helt nya förutsättningar.
Vi har knappt sett början. För att jag och mina kollegor ska kunna fortsätta behövs du – hjärnforskningen får alldeles för lite resurser i förhållande till behoven. Gör skillnad för tusentals människor genom att ge en gåva redan idag!
Kristiina Tammimies
Forskargruppsledare, Karolinska Institutet
Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen
Relaterat
Mänskliga vävnader i miniatyr kan avslöja hur ALS utvecklas
ALS ökar med 2 procent per år
Nya ledtrådar till sporadisk ALS
Varför får inte patienter i Sverige nya läkemedel mot alzheimer och ALS?
Ett blodprov – fem hjärnsjukdomar
