Lena Kjellén, professor vid Uppsala universitet, har fått stöd till sin forskning från Team Rynkebys Skolloppet via Hjärnfonden.

Kan vi hjälpa barn som drabbats av Sanfilippos sjukdom?

Den neurologiska sjukdomen Sanfilippo får små barn att stanna upp och backa i utvecklingen. Funktioner som språk, minne, motorik och annat slås ut från 2-6 årsåldern. Inget botemedel finns och barnen överlever sällan 20-årsdagen.

Professor Lena Kjellén vid Uppsala universitet har fått ta del av de pengar som Hjärnfonden delar ut från Team Rynkebys årliga arrangemang Skolloppet. Tillsammans med Anders Dagälv, ST-läkare vid Akademiska sjukhuset, forskar hon på ämnet och försöker hitta ett sätt att behandla Sanfilippos sjukdom.

Lena Kjellén, er forskning går ut på att försöka ta fram en behandling mot sjukdomen Sanfilippo. Vad är det för sjukdom?

Sanfilippo är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar barn. Barnen föds friska men stannar i utvecklingen i åldern två till sex år. Därifrån blir de gradvis sämre och efter hand kan de inte längre göra sådant som de kunnat tidigare, som att prata och gå. De tappar språk, motorik och kommunikationsförmåga. I Sverige föds det ungefär ett barn med Sanfilippos sjukdom varje år. Inget botemedel finns och personer med svårare former av sjukdomen överlever sällan 20-årsåldern.

Sjukdomen beror på att ämnet heparansulfat ansamlas i alltför stora mängder i hjärnan. I friska individer finns det enzymer i hjärnan som ska bryta ner gammalt heparansulfat i samma takt som det nybildas, men hos Sanfilippodrabbade fungerar inte ett av enzymerna som det ska, vilket beror på en mutation i genen som kodar för det.

Berätta mer om din forskning – vad vill du undersöka?

I min forskargrupp har vi länge försökt förstå hur den här molekylen som ansamlas hos Sanfilippopatienter, heparansulfat, tillverkas i cellerna. Alla mänskliga celler har heparansulfat på sin yta och den är viktig bland annat under fosterutvecklingen. Som andra kolhydrater och proteiner kommer heparansulfatet att brytas ned och ersättas av nytillverkade heparansulfatkedjor. Det kräver ett helt batteri av enzymer som stegvis tar sönder heparansulfatkedjan som ska ersättas. Om någon av dessa enzymer saknas avstannar nedbrytningen och restprodukten blir kvar och börjar till slut läcka ut ur cellerna. Det är detta som händer hos barn med Sanfilippos sjukdom.

Ett sätt att behandla sjukdomen skulle kunna vara att ersätta enzymet som inte fungerar som det ska, men eftersom enzymer är för stora för att kunna passera in i hjärnan fungerar det inte. Däremot kan mindre molekyler passera in och tanken med vår forskning är att hitta sådana små molekyler som skulle kunna hämma produktionen av heparansulfat så att inget överskott uppstår.

Med hjälp av den nobelprisade tekniken CRISPR/Cas har vi kunnat ta fram genetiska modeller i zebrafiskar för att kunna testa olika molekyler och se om de har någon effekt på sjukdomen.

Hur kommer dina forskningsresultat att hjälpa personer som är drabbade av Sanfilippos sjukdom?

Om vi kan identifiera effektiva hämmare som får patienterna att sluta producera för mycket heparansulfat skulle de kunna utvecklas till läkemedel som skulle kunna lindra sjukdomen. Våra modeller skulle också kunna utnyttjas av andra forskargrupper med andra infallsvinklar på sjukdomen.

Sanfilippo är ju en ovanlig sjukdom, varför är det viktigt att forska om den?

Jag tror att den kunskap vår forskargrupp har om heparansulfat och de lite speciella metoder vi använder kan bidra stort här. Dessutom kan våra resultat komma att spilla över på andra neurodegenerativa sjukdomar och gynna forskningen om dem.

Vad är din drivkraft som forskare?

Nyfikenhet. Jag tror att vi måste vara rädda om den nyfikenhetsbaserade grundforskningen som i förlängningen kan ge så många viktiga tillämpningar (som ingen tänkt på från början!).

Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen

Relaterat

Två bilder på Johanna Bösseborns son Gustav som fått diagnosen Adrenoleukodystrofi.

Världens bästa Gustav

”Du spralliga, levnadsglada lilla pojk. Inte trodde vi att din överaktivitet, din impulsivitet och din okoncentration kunde härledas till den värsta av sjukdomar.”

Kommer artificiell intelligens styra digitaliseringen av skolan i rätt riktning? Enligt hjärnforskaren Torkel Klingberg finns det mycket som pekar på det.

“AI kan fördubbla inlärningstakten”

Kommer artificiell intelligens styra digitaliseringen av skolan i rätt riktning? Enligt hjärnforskaren Torkel Klingberg, finns det mycket som pekar på att AI skulle kunna halvera tiden barn går i grundskolan.

Lotta Borg Skoglund, överläkare i psykiatri, talade på Barnhjärnans Dag om skillnaderna i diagnosticeringen av flickor och pojkar med autsim eller ADHD. Foto: Juliana Wolf Garcindo och Birgit Leistmann-Walsh

Därför påverkar könet när du får din diagnos

Varför får flickor som har ADHD eller autism ofta sina diagnoser flera år senare än pojkar? Lotta Borg Skoglund, överläkare i psykiatri, berättar varför och hur hormonella svängningar kan påverka symtom.

Anett Sundqvist, professor i psykologi vid Linköpings universitet, talade om skärmtid och föräldrars mobilanvändande på Barnhjärnans Dag 2023. Foto: Juliana Wolf Garcindo och Birgit Leistmann-Walsh

Professor Anett Sundqvist: Så påverkas barnens utveckling av föräldrars mobilanvändande

Många föräldrar oroar sig för vilka effekter deras barns skärmtid kan få – men de har också anledning att vara vaksamma på hur och när de själva använder digitala medier. Det visar ny svensk forskning.

Porträttbild på Susanne Hobohm som medverkar i Hjärnfondens donationsprogram

Susanne Hobohm, filantropen som stödjer forskning om ARFID

Susanne Hobohms stiftelse för utbildning, kultur och forskning är en av de privata aktörer som stödjer hjärnforskning genom Hjärnfondens donatorsprogram. Här berättar hon hur hon engagerar sig för forskningen

Paul Chronqvist Svensson som är Country Manager för Team Rynkeby står med två barn och spänner armarna, tittandes in i kameran, mot en skynke i bakgrunden.

Skolbarn sprang ihop 4,1 miljoner kronor i Skolloppet

Den 5 maj deltog skolelever från 416 grundskolor runtom i Sverige i Team Rynkeby Skolloppet och samlade in 4,1 miljoner kronor. Överskottet från insamlingen går till forskning om barnhjärnan.