Hjärnfonden
Ge en gåva
Eva Hedlund, professor i neurokemi, forskar om ALS vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson

Eva Hedlund är professor i neurokemi vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson

Kategori: ALS, Forskning

ALS-forskning i framkant ger hopp för framtiden

Forskningen kring den obotliga sjukdomen ALS har tagit jättekliv de senaste åren. På Stockholms universitet forskar man på olika typer av nervceller, för att bättre förstå hur ALS uppkommer.

Vad är ALS?

ALS är en neurodegenerativ sjukdom som orsakar muskelförtvining och förlamning. Cirka 400 personer drabbas årligen i Sverige, oftast män mellan 50-70 år. Det finns än så länge inget botemedel, men intensiv forskning pågår.

– Det har skett oerhörda framsteg sedan jag började forska på ALS för drygt 20 år sedan, konstaterar Eva Hedlund, professor i neurokemi vid Stockholms universitet.

– Tidigare trodde man att ALS mest berodde på miljöfaktorer. Nu vet vi vilka olika genmutationer som orsakar familjärt nedärvd ALS och man har kunnat börja utveckla riktade läkemedel.

Också i de fall där ingen i familjen tidigare har drabbats av sjukdomen vet man idag att en hel del kan förklaras med genetik, även om bilden är komplex.

Det som sker när någon insjuknar i ALS är att nervcellerna som skickar ut signaler till musklerna, de så kallade motorneuronerna, förlorar kontakten med musklerna. Det leder i sin tur till att musklerna försvagas och förtvinar.

Varför det sker är ett av de områden som Eva Hedlund och hennes forskargrupp arbetar med att försöka förstå.

– I vårt labb har vi därför utvecklat nya tekniker för att titta på hela nervcellen, inte bara kärnan, förklarar hon.

Själva cellkärnan utgör nämligen en ytterst liten del av nervcellen. Eva Hedlund jämför med ett isberg, där endast en försvinnande liten del syns ovanför vattenytan: 98 procent av nervcellen består i själva verket av ett långt utskott, axonet, som utgör kopplingen mellan nervcellen och muskeln.

Provrör i ställ på laboratorium. Foto: Juliana Wolf Garcindo.

Foto: Juliana Wolf Garcindo

Helt förlamad - förutom ögonmuskulaturen

Forskarlagets studier har visat att det händer väldigt olika saker i själva cellkärnan och i utskottet när en genmutation orsakar ALS.

– Vi undersöker helt enkelt vad som händer när man introducerar genmutationer som orsakar ALS i cellen. Sedan går vi in och ser om man kan rädda situationen. Det här är en forskning som vi är mitt uppe i, men som vi hoppas slutföra inom något år, berättar hon.

Sedan en längre tid tillbaka studerar hennes forskargrupp också de nervceller som styr våra ögons rörelser, så kallade okulomotoriska motorneuroner. Den som insjuknar i ALS blir så småningom helt förlamad – förutom vad gäller ögonmuskulaturen. Just de här nervcellerna är betydligt mer motståndskraftiga än andra och forskarna vet ännu inte riktigt varför.

– Vi har gjort studier där vi introducerat gener som endast är aktiva i de okulomotoriska motorneuronerna till mer känsliga motorneuroner i ryggmärgen, så kallad genterapi, och fått dem att klara sig bättre. Motorneuronerna har då till och med lyckats skapa nya kontakter med musklerna under sjukdomsförloppet.

Eva Hednlund, professor i neurokemi, forskar om ALS vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson.

Foto: Sören Andersson

Mer effektiva mediciner och botemedel

Hittills har studierna gjorts i laboratorium. Nästa steg är att hitta finansiering för att genomföra långtidsstudier på friska djur, för att utröna om det blir några negativa effekter över tid. Därefter är förhoppningen att kunna gå vidare till kliniska studier, på människor.

Eva Hedlund och hennes team har flera gånger fått forskningsmedel från Hjärnfonden för sin forskning kring ALS.

– Forskningsanslag är avgörande för att forskning ska kunna genomföras och stiftelser som Hjärnfonden är oerhört viktiga – i Sverige finns inte så mycket öronmärkta pengar för forskning kring just sjukdomar i hjärnan.

Hon är hoppfull över att man inom överskådlig framtid ska förstå mer om faktorerna bakom ALS och därmed också kunna hitta mer effektiva bromsmediciner och botemedel:

– Det pågår så otroligt många samarbeten mellan olika forskare. Vi jobbar tillsammans med människor över hela världen för att lösa gåtan kring den här hemska sjukdomen.

Prenumerera på Hjärnfondens nyhetsbrev

Vill du läsa fler artiklar som denna? Registrera dig idag och få vårt nyhetsbrev direkt till din e-post varje månad. Som prenumerant kommer du få tillgång till en värld av kunskap och inspiration – från intervjuer med ledande forskare och personer som har drabbats av hjärnsjukdomar till tips, råd och fakta om hjärnan.

Mejladress*

Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Hjärnfondens integritetspolicy

Emelie Bäckelin, vetenskaplig redaktör och skribent på Hjärnfonden

Emelie Bäckelin

Vetenskaplig redaktör och skribent

Emelie Bäckelin är vetenskapsjournalist och har en Masterexamen i Molekylärbiologi med fördjupning i medicinsk biologi samt en examen som Leg. Biomedicinsk analytiker.
Läs mer om Emelie Bäckelin

Relaterat

Petra fick diagnosen ALS

ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”

Läkarnas besked var det som Petra Sedlinger, 58, fruktat allra mest – ALS. Även om hon hade haft det på känn efter månader av googlande.
Oscar Fernandez-Capetillo, professor på institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet.

I dag går det inte att stoppa ALS, men lovande hjärnforskning pågår

Vid ALS bryts nerver som styr muskler ner, vilket gör att patienterna blir alltmer förlamade. De flesta dör några få år efter diagnos, ofta till följd av andningssvikt. Här berättar professor Oscar Fernandez-Capetillo om behovet av framsteg inom ALS-forskningen.
Karin Forsberg forskar om ALS vid Umeå universitet

ALS-forskaren: “Vi befinner oss vid en brytpunkt”

Flera nya bromsmediciner mot ALS testas just nu och neurologen och forskaren Karin Forsberg känner sig hoppfull inför framtiden: – Vi börjar faktiskt se ljuset i tunneln, konstaterar hon. Att drabbas av ALS är en tragedi både för den sjuke och för omgivningen. Idag finns inget botemedel och sjukdomen leder oundvikligen till döden, genom att kroppen förlamas bit för bit.
När Susan drabbades av ALS fick hennes ex-man och döttrar vårda henne.

Fredriks ex-fru fick ALS: “Vi befann oss i dödens väntrum”

När Susan fick diagnosen ALS var det en självklarhet för hennes ex-man Fredrik och deras döttrar att bli hennes personliga assistenter den sista tiden i livet. De ångrar inte sitt val, men önskar att stödet från samhället hade varit bättre.
Hjärnfondens stipendiat 2023, Jenny Larsson.

Jenny Larsson vill hitta behandling för gångstörningar

Med en åldrande befolkning ökar utmaningarna med gångstörningar, vilket kan leda till fler fall och ökad risk för dödlighet. Hjärnfondens stipendiat Jenny Larssons forskning syftar till att förbättra utredning och behandling för de som drabbas.

Epigenetik i kampen mot obotliga hjärntumörer    

Ponsgliom är en i dag obotlig form av hjärntumör som framför allt drabbar barn. Hjärnfondens stipendiat Letian Zhang utforskar epigenetiska mekanismer i hjärntumörer, särskilt inom pons gliom, för att kartlägga vägen för målinriktade terapier och individanpassade behandlingar.
shaped face

Swisha en gåva till 90 112 55
eller engagera dig på
ett annat sätt.

Stöd forskningen

Stöd oss

Egen insamling

Starta