Isil Keskin forskar om ALS vid Institutionen för medicinsk biovetenskap på Umeå universitet.

Isil undersöker hur ALS sprider sig i kroppen

ALS och andra neurodegenerativa sjukdomar sprider sig i den drabbade kroppen från cell till cell mellan olika delar av nervsystemet. Isil Keskin vid Umeå universitet undersöker hur spridningen går till, hon hoppas att hennes forskningsresultat kommer att ge ALS-patienter en effektiv behandling i framtiden.

Name: Isil Keskin
Hemort: Umeå
Universitet: Umeå universitet
Forskningsområde: Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Hej Isil! Du är en av Hjärnfondens stipendiater 2017. Berätta om dig forskning!

Min forskning handlar om amyotrofisk lateral skleros (ALS). Det är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar drygt 200 vuxna om året i Sverige. Sjukdomen innebär att motorneuronen i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen och de nervceller som styr musklerna i olika delar av kroppen dör. Detta leder till muskelförtvining, förlamning och vanligtvis död inom 5 år efter diagnos. En central förändring vid ALS, precis som vid många andra neurodegenerativa sjukdomar, är uppkomsten av felaktigt veckade protein som gör att proteinernas struktur förändras. Mutationer i genen som kodar för superoxiddismutas-1 (SOD1) kan orsaka ALS och leder till att SOD1-proteinet får en felaktig struktur och bildar klumpar (aggregat) inne i celler i det centrala nervsystemet.

Flera neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers– och Parkinsons sjukdom kan spridas från cell till cell och mellan olika delar av nervsystemet genom felaktigt formade proteiner. Vår forskargrupp har visat att injektion av humana SODl-aggregat (det felveckade proteinet) i ryggmärgen hos transgena möss ger spridning av SOD1-aggregering till andra regioner i centrala nervsystemet. Min forskning fokuserar på hur denna spridning sker i detalj, alltså hur sjukdomen överförs från ett område i kroppen till ett annat.

Hur kommer din forskning att hjälpa personer som är drabbade av ALS?
ALS är en förödande sjukdom och jag tänker mycket på hur det är för patienter och deras närmaste under sjukdomens förlopp. Jag tror att en av de värsta delarna med ALS är att det inte finns någon effektiv behandling, vilket gör att patienterna har svårt att hålla hoppet uppe. Om jag kan göra något för att ge ALS-patienter hopp om framtida bot eller ett längre och mindre symtomfyllt liv vore det fantastiskt. Att veta hur ALS sprider sig, alltså en mekanism, kan göra att vi kanske kan hindra att fler drabbas av sjukdomen, och vi kan kanske hitta en effektiv behandling.

Vilken är den största utmaningen inom ALS-forskningen?
Trots många års forskning finns det fortfarande ingen effektiv behandling för ALS. Bristen på kunskap om de underliggande sjukdomsmekanismerna för ALS är förmodligen den främsta orsaken till de många misslyckade försöken att hitta en fungerande medicinering.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning och just ALS?
Jag fick möjligheten att arbeta med ALS-gruppen i Umeå under min tid som utbytesstudent. Jag såg då vilken passion som forskarna i gruppen hade för att finna en lindring eller bot för de som drabbats av ALS. Jag lärde mig att förstå denna passion genom att se vilket komplext problem ALS innebär, och hur den påverkar de drabbade.

Vilken är din drivkraft som forskare?
Det är en fantastisk känsla att upptäcka något som ingen vetat förut. Och att korrekt kunna använda den vetenskapliga metoden för att vara så säker som är möjligt på att det man upptäckt stämmer, eller snarare att det inte inte stämmer. Det gör mig stolt och glad och driver mig framåt, även när jag står och gör samma sak igen och igen för tusende gången!

Ge en gåva till den livsviktiga ALS forskningen

Relaterat

En stillbild från en video om Victoria Sandsjoe som drabbades av ALS när hon var 21 år gammal.

Victorias berättelse: Att få ALS som 21-åring

Victoria är en av de yngsta i Sverige som drabbats av ALS, en neurologisk sjukdom utan botemedel som leder till döden. Hon har startat en insamling till förmån för forskningen, som hon ser som sitt enda hopp.

Victoria Sandsjoe

”Min enda chans är att forskningen går framåt”

När Victoria Sandsjoe var 21 år kretsade hennes liv kring friidrott, ekonomistudierna och sambon. Då kom ALS-diagnosen. Här berättar hon om sin situation och hoppet om nya behandlingar.

En äldre dam kollar rakt in i kameran.

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i antal. Fyndet innebär hopp om att på sikt hitta vägar att bromsa sjukdomen.

ALS-forskaren: Vi är nära ett botemedel

Forskningen om den obotliga sjukdomen ALS tar stora kliv framåt. Överläkare Caroline Ingre som noggrant analyserar prover från sina patienter är hoppfull och tror att med tillräckliga satsningar på forskningen har vi snart ett botemedel.

Kompisgänget bakom insamlingen Fight ALS cyklar Vätternrundan för ALS-forskningen.

De cyklar Vätternrundan för vännen och ALS-forskningen

För drygt tre år sedan drabbades då 27-åriga Johan av den obotliga sjukdomen ALS. Sedan dess har kompisgänget genom diverse aktiviteter samlat in nära 1 miljon kronor till forskningen via sin insamling hos Hjärnfonden. Nu ska de cykla Vätternrundan för att nå miljonen.

Victoria Sandsjoe är en av Sveriges yngsta ALS-patienter. Här paddlar hon kajak.

Victoria fick ALS som 21-åring

Victoria Sandsjoe är 24 år och lever med ALS. Hon är en av de yngsta patienterna i Sverige och tillsammans med sin mamma Lotta Svenneling har hon startat en insamling hos Hjärnfonden för att stötta forskningen och sprida kunskap om sjukdomen.