Isil Keskin forskar om ALS vid Institutionen för medicinsk biovetenskap på Umeå universitet.

Isil undersöker hur ALS sprider sig i kroppen

ALS och andra neurodegenerativa sjukdomar sprider sig i den drabbade kroppen från cell till cell mellan olika delar av nervsystemet. Isil Keskin vid Umeå universitet undersöker hur spridningen går till, hon hoppas att hennes forskningsresultat kommer att ge ALS-patienter en effektiv behandling i framtiden.

Name: Isil Keskin
Hemort: Umeå
Universitet: Umeå universitet
Forskningsområde: Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Hej Isil! Du är en av Hjärnfondens stipendiater 2017. Berätta om dig forskning!

Min forskning handlar om amyotrofisk lateral skleros (ALS). Det är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar drygt 200 vuxna om året i Sverige. Sjukdomen innebär att motorneuronen i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen och de nervceller som styr musklerna i olika delar av kroppen dör. Detta leder till muskelförtvining, förlamning och vanligtvis död inom 5 år efter diagnos. En central förändring vid ALS, precis som vid många andra neurodegenerativa sjukdomar, är uppkomsten av felaktigt veckade protein som gör att proteinernas struktur förändras. Mutationer i genen som kodar för superoxiddismutas-1 (SOD1) kan orsaka ALS och leder till att SOD1-proteinet får en felaktig struktur och bildar klumpar (aggregat) inne i celler i det centrala nervsystemet.

Flera neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers– och Parkinsons sjukdom kan spridas från cell till cell och mellan olika delar av nervsystemet genom felaktigt formade proteiner. Vår forskargrupp har visat att injektion av humana SODl-aggregat (det felveckade proteinet) i ryggmärgen hos transgena möss ger spridning av SOD1-aggregering till andra regioner i centrala nervsystemet. Min forskning fokuserar på hur denna spridning sker i detalj, alltså hur sjukdomen överförs från ett område i kroppen till ett annat.

Hur kommer din forskning att hjälpa personer som är drabbade av ALS?
ALS är en förödande sjukdom och jag tänker mycket på hur det är för patienter och deras närmaste under sjukdomens förlopp. Jag tror att en av de värsta delarna med ALS är att det inte finns någon effektiv behandling, vilket gör att patienterna har svårt att hålla hoppet uppe. Om jag kan göra något för att ge ALS-patienter hopp om framtida bot eller ett längre och mindre symtomfyllt liv vore det fantastiskt. Att veta hur ALS sprider sig, alltså en mekanism, kan göra att vi kanske kan hindra att fler drabbas av sjukdomen, och vi kan kanske hitta en effektiv behandling.

Vilken är den största utmaningen inom ALS-forskningen?
Trots många års forskning finns det fortfarande ingen effektiv behandling för ALS. Bristen på kunskap om de underliggande sjukdomsmekanismerna för ALS är förmodligen den främsta orsaken till de många misslyckade försöken att hitta en fungerande medicinering.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning och just ALS?
Jag fick möjligheten att arbeta med ALS-gruppen i Umeå under min tid som utbytesstudent. Jag såg då vilken passion som forskarna i gruppen hade för att finna en lindring eller bot för de som drabbats av ALS. Jag lärde mig att förstå denna passion genom att se vilket komplext problem ALS innebär, och hur den påverkar de drabbade.

Vilken är din drivkraft som forskare?
Det är en fantastisk känsla att upptäcka något som ingen vetat förut. Och att korrekt kunna använda den vetenskapliga metoden för att vara så säker som är möjligt på att det man upptäckt stämmer, eller snarare att det inte inte stämmer. Det gör mig stolt och glad och driver mig framåt, även när jag står och gör samma sak igen och igen för tusende gången!

Ge en gåva till den livsviktiga ALS forskningen

Relaterat

Mental Pedal har nått toppen!

Den 21 juni på den internationella ALS-dagen nådde Fredrik ”Mental Pedal” Lundgren äntligen toppen av Kebnekaise. Slutet på den 30 dagar långa resan på cykel från Kristianstad. Över 400 000 kr är insamlat till ALS-forskningen hittills. Målet är 1 miljon kronor.

Fredrik står med sin cykel på refug i slussen mellan två körbanor

Mental Pedal: Från Kristianstad till Kebnekaise för miljonen till ALS-forskningen

2021 cyklade Fredrik Lundgren från Smygehuk till Riksgränsen och samlade in 124 000 kronor till Hjärnfonden. 2022 har han pga en familjekatastrof växlat upp sitt engagemang och planerar att ta sig på cykel och till fots från i Kristianstad till Kebnekaises topp. Målet är satt till 1 miljon kronor.

Claes Buxfeldt har ALS

” Känns som att ALS har sprungit över hans kropp”

Claes Buxfeldt var 54 år när han i september 2019 fick diagnosen ALS, en neurodegenerativ sjukdom där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör, vilket leder till muskelförtvining och förlamning. Sjukdomen har haft ett snabbt förlopp och idag kan han bara kommunicera med ögonen. Här berättar Claes och hans fru Kerstin om sjukdomen och varför forskningen är så viktig.

En äldre man i rullstol. Intill honom sitter hans barnbarn med en katt i famnen. Hon lutar sig mot morfar.

”Jag saknar honom hela tiden”

Tilde Holmström förlorade nyligen sin morfar, Carl Gustaf Holmström, på grund av ALS. Här berättar hon om hur smärtsamt det är att se någon man älskar sakta tyna bort.

Äldre man sitter i rullstol och kramar om sitt barnbarn

Kan ALS-gåtan lösas i Umeå?

Sverige är ett av de ledande länderna i kampen mot ALS. Professor Peter Andersen och hans forskargrupp i Umeå är en viktig anledning till det. Här berättar han om att det finns hopp – och varför hjärnforskningen behöver ditt fortsatta stöd.

310 000 till ALS-forskningen, för bästa kompisens skull

Varje sommar arrangerar Sebastian Käller en tävling i Mästarnas Mästare-stil för sina vänner. Seb Summercup är en årlig succé som håller ihop vänskapsbanden i grabbgänget. Men så hände det ofattbara. En av killarna, Johan, drabbades av ALS bara 27 år gammal. Sebastian bestämde sig genast för att dedicera förra sommarens cup till Johan och samtidigt börja samla in pengar till forskning om ALS.