Klusterhuvudvärk – en bortglömd sjukdom

– Vi vill ta reda på varför man får klusterhuvudvärk för att på sikt kunna skapa bättre behandlingar och hitta ett botemedel mot sjukdomen, säger Andrea Carmine Belin, forskare på Karolinska Institutet som får stöd från Hjärnfonden och stiftelsen Mellby Gård.

Den smärtsamma huvudvärken är sällsynt jämfört med den mer vanliga huvudvärksformen migrän och drabbar 0.5-1 på 1000 individer och i Sverige räknar man med att det finns runt 5 000 – 10 000 individer som har sjukdomen.

Svåra attacker flera gånger per dygn

Vid klusterhuvudvärk kommer huvudvärken i regelbundna attacker flera gånger per dygn, oftast nattetid, hos en majoritet av patienterna. Attackerna pågår mellan 15 minuter och 3 timmar.  Klusterhuvudvärk börjar vanligtvis när du är mellan 20 och 40 år och brukar gå över i 65-årsåldern. Det tar ofta lång tid att få rätt diagnos, ofta upp till ett år, och speciellt svårt är det för kvinnor eftersom sjukdomen främst är förknippad med män.

Huvudvärken kommer plötsligt och det är också vanligt att den som har klusterhuvudvärk känner sig orolig och rastlös i samband med huvudvärksattackerna.

-I jämförelse med migrän så har klusterhuvudvärk blivit lite bortglömd så forskning om sjukdomen har varit begränsad i världen. Det är bara vår grupp som fokuserar på klusterhuvudvärk i Sverige idag, säger Andrea Carmine Belin.

Världens största biobank 

Hennes forskningsgrupp har byggt upp världens största biobank med biologiska prover från 900 patienter med klusterhuvudvärk. Man samlar in blodprover från patienter och friska försökspersoner och från en mindre grupp har man också tagit små hudbitar, 0.5 x 0.5 millimeter stora. Från en sådan liten bit kan forskarna ta fram miljontals hudceller som kan studeras i labbet. Forskarna samlar också in kliniska data från patienterna.

-Vi isolerar DNA från blodproverna för att undersöka om det finns någon ärftlig komponent kopplad till klusterhuvudvärk. Vi letar efter förändringar i arvsmassan som skiljer sig åt i DNA från klusterhuvudvärkspatienter med DNA från kontrollindivider. Det kan röra sig om förändringar som är kopplade till ökad risk eller skydd mot sjukdomen. Vi samlar även in kliniska data på patienterna, till exempel när sjukdomen debuterade, vilka mediciner de tar, om de har någon släkting med sjukdomen, hur sjukdomen yttrar sig, säger Andra Carmine Belin.

Klusterhuvudvärk delas in i två huvudgrupper, episodisk och kronisk. Ungefär 80 procent har den episodiska varianten och 20 procent har den kroniska formen. Skillnaden mellan dem är att de som har den episodiska formen har symtomfria perioder som kan vara mer än 3 månader per år medan kronikerna inte har några symtomfria perioder. Många blir sjuka en period under samma tid på året, till exempel på våren eller hösten.

Attacker vid samma tidpunkt

-Vi har börjat undersöka om det finns flera undergrupper av sjukdomen än episodisk och kronisk, bland annat så har vi tittat på dygnsrytm. Det är många patienter som säger att de får sina attacker vid speciella tidpunkter på dygnet. I material vi samlat in från 500 patienter med klusterhuvudvärk i Sverige så anger 2/3 att de får sina attacker vid speciella tidpunkter på dygnet, vanligast mellan klockan två och fyra på natten. Så här finns det två undergrupper, en med dygnsrytmattacker och en utan, säger Andra Carmine Belin.

Vår dygnsrytm regleras av ett tiotal nyckelgener i kroppen och Andrea Carmine Belins grupp har studerat om det finns skillnader i de här generna mellan patienter med klusterhuvudvärk och kontrollindivider. Bland annat har de tittat på en gen som heter CLOCK och där har de hittat en genetisk avvikelse som är vanligare hos klusterhuvudvärkspatienter och framför allt hos de patienter som har dygnsrytmattacker.

-Den här informationen skulle kunna användas för att komplettera hur man ställer diagnos som idag görs genom att läkaren intervjuar patienten. Du skulle i framtiden kunna lämna ett salivprov hos läkaren och i DNA från det undersöka om du har den här avvikelsen samt ännu ej identifierade avvikelser kopplade till sjukdom och därmed klusterhuvudvärk och vilken typ.

Många blir inte hjälpta

Klusterhuvudvärk behandlas akut med syrgas eller med läkemedel som tillhör gruppen triptaner för att minska smärtan. Triptanerna drar bland annat ihop blodkärlen i huvudet. Cirka 25 procent svarar inte på behandlingen och man bör bara ta läkemedlet max två gånger per dygn vilket gör det svårt för den som har många attacker på ett dygn.

Forskarna letar därför också efter genetiska förändringar som kan tala om vem som svarar på en viss behandling eller inte, även här skulle ett salivprov kunna skynda på processen. Nu måste patienten prova ut olika läkemedel och doser för att komma fram till vilken behandling som fungerar bäst.

Andrea Carmine Belin hoppas att hennes forskning ska leda till en ökad kunskap om de bakomliggande sjukdomsmekanismerna för att kunna utveckla nya och effektivare behandlingsstrategier baserade på individuella skillnader på gennivå.

-Klusterhuvudvärk kallas även självmordshuvudvärk på grund av rapporterad förhöjd självmordsrisk när behandlingen är otillräcklig.  Nya effektiva behandlingar är angeläget för den här gruppen patienter som drabbas av stort fysiskt och psykiskt lidande, säger Andrea Carmine Belin.

Läs mer om klusterhuvudvärk här