Hjärnfonden
Ge en gåva
Porträttbild på Hjärnfondens stipendiat Wenjing Kang.

Text: Sofia Ström Bernad

Skribent

Kategori: Autism, Schizofreni

Hur gener påverkar hjärnans utveckling och sjukdomar

Genom en noggrann analys av biologiska signaler strävar Hjärnfondens stipendiat Wenjing Kang efter att avslöja sjukdomsmönster och mekanismer bakom neurologiska diagnoser, som schizofreni och autism.

Stipendiat

Namn
Wenjing Kang

Universitet
Karolinska Institutet

Forskningsområde
Hjärnan: Rymdkorssamtal mellan långa och korta neuronala gener medierade av RNA

– I kärnan hos varje cell finns den DNA-molekyl som styr hela organisamen. DNA-molekylen är som en lång sträng och skulle den mänskliga varianten läggas ut på en rak linje skulle den bli hela två meter lång. Så för att få plats inne i en cellkärna behöver den packas ihop mycket tätt. Packningen sker också enligt vissa specifika mönster och vilken del av DNA-strängen som hamnar bredvid vilken annan del i veckningen påverkar hur hela DNA:t avläses och tolkas. Något som forskarna tror påverkar hur DNA veckas är RNA, en annan viktig molekyl som också finns i cellkärnan tillsammans med DNA. 

Berätta om ditt forskningsområde - vad vill du undersöka?

– Mitt forskningsområde handlar om tredimensionell (3D) organisation av genomet i kärnan hos celler. Vi undersöker hur DNA paketeras till en 3D-struktur inne i cellkärnan hos mänskliga celler, vilka strukturer som bildas från början, vilka som försvinner och vilka som förblir konstanta r en nervcell differentieras, utvecklas och specialiseras. Vi strävar efter att förstå hur dessa strukturer omorganiseras rumsligt genom samarbete mellan molekyler, inklusive RNA, proteiner och/eller DNA, samt hur strukturändringarna påverkar hur generna läses av och där med vilka funktioner cellen får. När vi förstår dessa grundläggande frågor i detalj kommer vi sedan att utforska om DNA-förändringar relaterade till neurologiska sjukdomar stör en korrekt DNA-paketering. I så fall, hur? Och är dessa sjukdomsspecifika förändringar på något sätt kopplade?

Vilka resultat hoppas du uppnå med din forskning?

– RNA spelar en viktig roll i regleringen av DNA-packning genom olika mekanismer, vilket i sin tur påverkar genuttrycket och cellens funktion. Det här projektet syftar till att skapa en rumslig och tidsmässig karta som avslöjar dynamiken i DNA-packning och dess omarrangemang i relation till RNA under processen för differentieringen av nervcellerna. Genom att integrera denna karta med sjukdomsrelaterade riskvarianter vill vi undersöka sambandet mellan RNA-förmedlad DNA-packning och neurologiska störningar. Vi hoppas att denna forskning kommer att kasta nytt ljus över mekanismer eller diagnostiska funktioner bakom bakom neurologiska störningar, som schizofreni och autism.

Vad är den största utmaningen inom ditt forskningsområde?

– Det tredimensionella arrangemanget av genomet är en central epigenetisk egenskap som påverkar och/eller påverkas av grundläggande cellulära processer, inklusive DNA-replikation, DNA-reparation och genuttryck.  

Även om vi vet att DNA-packning i kärnan hos eukaryota celler inte är slumpmässig, är det fortfarande okänt vilka faktorer och funktioner som styr den högre ordningen av genomet. Vårt projekt handlar om att undersöka hur RNA kan påverka strukturen av organismen. 

Ur ett dataanalysperspektiv är den största utmaningen att skilja verkliga biologiska signaler från störande artefakter eller dolda faktorer. Därför är det viktigt att bekräfta resultaten med olika metoder.

Hur blev du intresserad av hjärnforskning?

– Mitt intresse för hjärnforskning började med grundläggande frågor om hur 3D-genomorganisation påverkar och påverkas av genuttryck. När jag fick tillgång till olika typer av data från FANTOM6-konsortiet, en internationell samarbetsgrupp av forskare inom området för funktionell genomik, började jag utforska dessa frågor i samband med utvecklingen av nervceller. Jag är glad att vara en del av ett varierat team av forskare som arbetar tillsammans för att förstå DNA-packning och dess möjliga kliniska tillämpningar.

Vad driver dig som forskare?

– Precis som för många andra forskare är det nyfikenheten som driver mig framåt. Jag fascineras av möjligheten att genom dataanalys avslöja dolda biologiska mönster och hur robusta och komplexa biologiska system kan vara.

Vad betyder detta stipendium för dig?

– Att få detta stipendium från Hjärnfonden är en stor ära och ett erkännande av mitt arbete. De två årens stöd kommer att ge mig den nödvändiga tiden och resurserna för att genomföra det planerade projektet och bidra till framsteg inom vårt kunskapsområde.

Här kan du läsa om vilka fler som fått Hjärnfondens stipendium. Stipendierna kan delas ut tack vare Postkodlotteriet och deras lottköpare. 

Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen

Relaterat

Porträtt på hjärnforskaren Terje-Falck-Ytter som forskar på autism.

Tidiga tecken på autism

Tecken på autism kan skönjas redan hos spädbarn, visar ny forskning. Vid 2–3 årsåldern går det i det flesta fall att ställa diagnos. Tidiga insatser som individanpassad träning och stöd för familjer minskar risken för följdeffekter.
Ett porträtt på Darko Sarovic

Kommunikation mellan autistiska barn och deras föräldrar

Darko Sarovic, en av Hjärnfondens stipendiater 2024, har utvecklat en metod för att scanna flera hjärnor samtidigt och sedan använda resultaten för att studera hjärnaktivitet och interaktion mellan barn med autism och deras föräldrar.
Lotta Borg Skoglund, överläkare i psykiatri, talade på Barnhjärnans Dag om skillnaderna i diagnosticeringen av flickor och pojkar med autsim eller ADHD. Foto: Juliana Wolf Garcindo och Birgit Leistmann-Walsh

Därför påverkar könet när du får din diagnos

Varför får flickor som har ADHD eller autism ofta sina diagnoser flera år senare än pojkar? Lotta Borg Skoglund, överläkare i psykiatri, berättar varför och hur hormonella svängningar kan påverka symtom.
David Larsson Heidenblad pratar med moderator Fredrik Berling om sin autistiske son Jacob på Barnhjärnans Dag 2023.

“Vi märkte tidigt att något var annorlunda”

När David Larsson Heidenblads son Jacob, som har diagnosen autism och intellektuell funktionsnedsättning, fyllde fem år sa han fortfarande inte ett ord. Tre år senare kan han både prata och läsa en enklare bok. Här berättar David om oron och rädslan han har känt under åren, men också om varför han idag känner sig hoppfull inför framtiden.
Liten pojke sitter vid träd och ser fundersam ut.

Magbakterier och autism – hur hänger det ihop?

Kan bakterier i magen ha något med autism att göra? Det vill Rochellys Diaz Heijtz undersöka med hjälp av forskningsbidrag från Hjärnfonden. Hon är forskare och docent vid Karolinska Institutet.
Ung deprimerad man ser ut genom fönstret

World Schizofrenia Awareness day

Den 24 maj uppmärksammas schizofreni på många platser i världen. I Sverige har cirka 35 000 personer sjukdomen, 20 miljoner i hela världen.
shaped face
Swisha en gåva till 90 112 55 eller engagera dig på
ett annat sätt.
Stöd forskningenStöd ossEgen insamlingStarta