Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar rörelsemönster och beteende.

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som ger en störd funktion hos nervceller i hjärnan. Den kallas ibland för danssjuka eftersom en del av besvären består i ofrivilliga rörelser. Sjukdomen fick sitt namn efter den amerikanska läkaren som beskrev den på 1800-talet. Det finns uppskattningsvis 1000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige. Sjukdomen beror på en mutation i Huntington-genen (HTT) i en av kromosomerna, vilket påverkar nervcellerna. Först påverkas nervcellerna i hjärnan som styr muskelrörelserna, sen påverkas andra delar av hjärnan som har betydelse för den intellektuella funktionen och personligheten. Huntingtons sjukdom är dominant ärftlig. Det innebär att om den ena kromosomen i ett kromosompar har anlaget kommer sjukdomen att utvecklas, vilket betyder att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för barnen att ärva den 50 procent. De barn som inte får anlaget får inte sjukdomen och riskerar inte heller att föra den vidare till sina barn.

Huntingtons sjukdom – Symtom

Symtomen vid Huntingtons sjukdom utgörs av ofrivilliga rörelser (korea), olika muskelsymtom och psykiska symtom. Problemen med motoriken kan t.ex. innebära långsamhet, klumpighet, rörelsefattigdom, muskelstelhet och en svårighet att påbörja nya rörelser. Tal, sväljning, andning och ögonrörelser kan också påverkas. Tankeförmågan och minnet påverkas tidigt i sjukdomsförloppet. Det börjar ofta med glömska och försämrad koncentrationsförmåga och simultankapacitet. Även omdömet kan förändras och sent i sjukdomen kan en form av demens utvecklas. Patienter kan även bli irriterade, initiativlösa och uppleva oro och ångest. Det vanligaste är att patienter insjuknar vid 35-40 års ålder, men det kan börja redan före 20 års ålder. Självmordsrisken bland HD patienter är också hög (ca 5-10%).

Diagnos och behandling av Huntingtons sjukdom

Diagnos ställs genom en neurologisk undersökning och fastställs med DNA-analys. Samverkan mellan neurolog och psykiatriker är nödvändig för att patienten ska få god vård. Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom. De nuvarande riktlinjerna för behandling av de motoriska symtom är inriktade på att minska korea och minimera allmänna sidoeffekter som trötthet och förlust av kognitiva funktioner. För närvarande kan man inte förbättra de kognitiva besvären, även om vissa aspekter går att behandla med läkemedel. Antidepressiva och antipsykotiska läkemedel används för behandling av depression och psykos vilka är de vanligaste psykiatriska symptomen i HD.

Forskning

Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Det pågår också mycket forskning kring genterapi, där man försöker påverka genen som orsakar Huntingtons sjukdom. Detta gör man med oligonukleotider, korta syntetiska DNA-liknande kedjor som är utformade för att binda till HTT genen och därmed minska det protein som orsakar sjukdomen.

Visste du att

– Det finns ca 1000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige
– Sjukdomen är ärftlig och ger skador på nervceller i hjärnan.
– Diagnos ställs genom en neurologisk undersökning och fastställs med DNA-analys
– Det vanligaste är att patienter insjuknar vid 35-40 års ålder, men det kan börja redan före 20 års ålder
– Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom

Riksförbundet Huntingtons sjukdom

Om du är mer nyfiken på Huntingtons sjukdom eller vill komma i kontakt med andra med samma diagnos, titta in hos den ideella föreningen Riksförbundet Huntingtons sjukdom.

Eman Zaghloul forskar om den obotliga Huntingtons sjukdom

”Min forskning handlar om en av de värsta och mest allvarliga sjukdomar som kan drabba nervsystemet, Huntingtons sjukdom. Idag finns ingen botande behandling.”

Ge en gåva till diagnosen

Diagnoser

Engagera dig redan idag

Stöd forskningen

Ge en gåva

Starta en insamling

Starta