Forskarna i ALS-projektet MinE, som fått stöd av de insamlade gåvorna från Ice Bucket Challenge, har nu gjort ett stort genombrott och hittat en ny gen, C21orf2, som starkt associeras med sjukdomen. Resultaten publicerades i början av veckan i den välrenommerade tidskriften Nature Genetics. Fynden väntas leda till helt nya sätt att behandla den dödliga sjukdomen ALS på. Studien är den största som någonsin gjorts på ärftlig ALS.
Europeiskt samarbetsprojekt en succé
Sommaren och hösten 2014 hällde ett stort antal kända och okända människor hinkar med isvatten över sig i den virala succén Ice Bucket Challenge. Över 31 000 personer i Sverige sms:ade sina gåvor till ALS-forskningen vilket möjliggjorde att Hjärnfonden kunde dela ut 4 miljoner kronor till valda projekt, varav 3 miljoner gick till forskaren Peter Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet, för det europeiska forskningsprojektet MinE. Projektet är ett samarbete för att jämföra patientprover mellan olika laboratorier runtom i världen och syftar till att hitta nya gener som både bidrar till och kan skydda mot ALS.
– Vi har med Project MinE fått ett mycket effektivt arbetssätt och en analysmetodik som fungerar nästan ofattbart bra, säger professor Peter Andersen.
Ice bucket-gåvorna gav resultat
Tack vare gåvorna från Ice Bucket Challenge har nu projektet nått en ny milstolpe och forskningen har kommit närmare en ny typ av behandling av ALS.
– Det är nu det händer! De här nya forskningsresultaten är väldigt glädjande. Det visar alla som deltog i Ice Bucket Challenge att deras gåvor faktiskt hade betydelse för forskningen, säger Anna Hemlin, generalsekreterare på Hjärnfonden.
10 procent av de som får ALS har den ärftliga varianten medan 90 procent får sjukdomen spontant. Den nyupptäckta genen C21orf2 tros vara en av många faktorer som bidrar till nervskadorna hos den spontana varianten av sjukdomen.
