Hjärnfonden
Ge en gåva
Gonçalo Castelo-Branco, Eneritz Agirre och Mandy Meijer. Foto: Leslie Kirby.

Från vänster: Gonçalo Castelo-Branco, Eneritz Agirre och Mandy Meijer. Foto: Leslie Kirby.

Nya genetiska ledtrådar om risk för multipel skleros

Forskare från Karolinska Institutet har upptäckt att en celltyp i det centrala nervsystemet, oligodendrocyter, kan spela en annorlunda roll i utvecklingen av multipel skleros (MS) än tidigare trott. Fynden kan öppna för nya terapeutiska metoder för MS. Hjärnfonden är en av finansiärerna av forskningen.

MS är en inflammatorisk sjukdom där nervsystemet angrips av immunförsvaret. Immuncellerna attackerar bl a oligodendrocyter och myelinet de producerar , vilket är ett skyddande lager som omsluter nervcellerna.  Angreppen stör informationsflödet i hjärnan och ryggmärgen och orsakar nervskador som utlöser symtom förknippade med MS. Symtomen beror på vilken del av nervsystemet som angrips. Vanliga symtom är att man  får känselstörningar, motoriska störningar, försämrad balans och synrubbningar.  Hos de allra flesta uppträder MS inledningsvis i attacker, så kallade skov. Ett skov kan hålla i sig under något dygn,  upp till ett par månader och när skovet är över kan symtomen försvinna helt eller delvis.

Att förstå vilka mekanismer som påverkar risken för MS är centralt för att hitta effektiva terapier. Tidigare genetiska studier har hittat regioner i det mänskliga genomet som innehåller mutationer i arvsmassan förknippade med ökad risk för MS. Många av dessa regioner är lokaliserade nära gener som är aktiva i immunceller.

I den här studien visar forskarna i möss och mänskliga hjärnprover att oligodendrocyter och deras föregångsceller har en annorlunda konfiguration av arvsmassan nära immungener och i MS-riskassocierade regioner. Detta indikerar att MS-riskmutationer kan ha en roll i aktiveringen av närliggande gener i oligodendrocyter och deras föregångare, vilket innebär att dessa celler kan spela en viktigare roll än tidigare trott i utvecklingen av MS.

– Våra fynd tyder på att risken för multipel skleros kan visa sig inte bara genom felande immunceller utan även hos oligodendrocyter och deras föregångsceller. Dessa resultat öppnar för möjligheten att rikta terapeutiska metoder för MS mot dessa celler för att därigenom förhindra skador som kan uppstå av dessa mutationer, säger Gonçalo Castelo-Branco, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik på Karolinska Institutet, som ledde studien.

Den här studien publicerades online i Neuron den 28 januari 2022.

Ge en gåva till den livsviktiga hjärnforskningen

Relaterat

Markus Fahlström, forskare vi Uppsala universitet.

Blodflödet i hjärnan efter skador och sjukdomar

Hjärnfondens stipendiat Markus Fahlström strävar efter att förstå hur hjärnan kompenserar och försöker återställa sin funktion vid sjukdomar som framförallt påverkar blodflödet i hjärnan. Han utvecklar en matematisk modell för att studera cerebrovaskulär reserv, en parameter som reflekterar hjärnans förmåga att anpassa sitt blodflöde.
Josefine Särneholm genomgick en autolog blodstamcellstransplantation som behandling för sin MS.

Autolog blodstamcells-transplantation mot MS

För MS-patienter med återkommande skov kan autolog blodstamcellstransplantation vara en effektiv behandling. Josefine Särnholm fick MS 2019 och berättar om sin upplevelse av behandlingen.
En närbild på en forskare med handskar som jobbar med prover.

Ny forskning: Så utvecklas MS

Multipel skleros, MS, kännetecknas av inflammationshärdar i centrala nervsystemet. Nu har forskare kunnat visa på cellnivå hur inflammationshärdarna utvecklas. Studien är finansierad av Hjärnfonden.

Ny upptäckt ger hopp om att bekämpa svår MS

Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har identifierat den första MS-genvarianten som kan kopplas till sjukdomens svårighetsgrad. Upptäckten öppnar upp för nya behandlingar.
Nikki lever med den neurologiska sjukdomen MS

MS-dagen uppmärksammar vi den 30 maj

Den 30 maj är det den internationella MS-dagen. I Sverige har ca 20 000 individer MS och 600 nya fall tillkommer varje år.

Framgångsrik MS-forskning

Forskningen om multipel skleros (MS) har gjort stora framsteg under de senaste decennierna. Det finns nu effektiva läkemedel som bromsar sjukdomen och kan dämpa skov. Men det finns fortfarande många obesvarade frågor om sjukdomen. Tomas Olsson är professor på Karolinska Institutet och har forskat om MS i många år.
shaped face
Swisha en gåva till 90 112 55 eller engagera dig på
ett annat sätt.
Stöd forskningenStöd ossEgen insamlingStarta