Ny upptäckt ger hopp om att bekämpa svår MS

– Det här är ett genombrott eftersom fyndet innebär det första verkliga framsteget för att förstå långvarig funktionsnedsättning vid MS. Patienter förlorar gradvis sin rörlighet och självständighet, säger Ingrid Kockum, professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet, som lett den europeiska delen av studien.

– Det ger oss en möjlighet att  utveckla nya behandlingar för att kontrollera hur sjukdomen fortskrider,  något som många MS-patienter är i stort behov av, fortsätter hon.

Vid MS angriper immunsystemet av misstag hjärnan och ryggmärgen vilket ger symtom i form av bland annat känselrubbningar, trötthet, svårigheter att gå och hålla balansen. Hos de allra flesta uppträder MS inledningsvis i attacker, så kallade skov.

Ett skov kan hålla i sig under något dygn, upp till ett par månader och när skovet är över kan symtomen försvinna helt eller delvis.

Cirka 20 000 svenskar har MS och av dem är 70 procent kvinnor. Det finns inga behandlingar som botar MS idag, men det finns effektiva läkemedel för skov. Däremot kan dagens behandlingar inte på ett tillfredsställande sätt förhindra sjukdomsprogress.

Tidigare forskning har identifierat genvarianter som bidrar till risken att få MS. Gemensamt för nästan alla de genvarianterna är att de är aktiva i immunförsvaret. Men de riskfaktorerna förklarar inte den stora variationen i sjukdomens svårighetsgrad.

Men den nya genetiska kartläggningen pekar på en ny genvariant som just ökar sjukdomens svårighetsgrad. Tiden för att behöva ett gånghjälpmedel förkortades med nästan fyra år när genvarianten ärvts från båda föräldrarna.

Genvarianten sitter mellan två gener som inte har någon tidigare koppling till MS. De är normalt sett aktiva i det centrala nervsystemet och involverade i att reparera skadade celler, respektive kontrollera virusinfektioner.

– Genvarianten som ger svårare MS verkar alltså påverka mekanismer i hjärnan och ryggmärgen, till skillnad från gener som ökar risken att utveckla MS, där immunsystemet är centralt. Det tyder på att dagens antiinflammatoriska standardbehandlingar kan behöva kompletteras med läkemedel som skyddar nervsystemet, säger Pernilla Stridh, forskare i Ingrid Kockums grupp.

Forskarna fann också att hög utbildning var kopplad till ett långsammare sjukdomsförlopp.  Det stöder hypotesen att det som kallas kognitiva reserver, ökar hjärnans motståndskraft och spelar en nyckelroll i hur svår sjukdomen blir.

Totalt inkluderades över 22 000 personer med MS i studien. Många har rekryterats i Sverige genom flera  nationella MS-studier.

Forskningen har fått stöd av bl a Hjärnfonden.

Läs pressmeddelandet från Karolinska Institutet här